Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.
Negatieve CFTR-gen
- Vraag
- hallo
Als ik een negatieve CFTR-gen sequencing en negatieve zweettest , ben ik negatief voor cystische fibrose ? Hoewel de symptomen ( constipatie , poliepen in de neus , transparante en dik slijm in de neus ?
Mijn dochters hebben ook symptomen (één , dwerggroei en constipatie en de tweede grootste , met een negatieve zweettest , rectale prolaps en constipatie ) .
Dank - Antwoord
- Geachte,
Natuurlijk kunnen we geen specifiek advies geven over u, noch over uw kinderen.
In het algemeen kunnen we echter stellen dat de diagnose mucoviscidose erg onwaarschijnlijk (maar niet onmogelijk) wordt indien er geen mutaties gevonden worden na CFTR gen sequencing en indien de zweettest negatief is (zweet chloride lager dan 60 mmol/l; en zeker zo het zweetchloride lager is dan 30 mmol/L).
Indien er bij dergelijke personen toch symptomen typisch voor mucoviscidose voorkomen en er geen andere diagnose wordt gesteld, kunnen meer gespecialiseerde diagnostische tests van nut zijn bv. nasale potentiaalmeting en/of intestinaal current meting. Maar natuurlijk moet de dokter beslissen of deze tests eventueel nodig zijn.
Met vriendelijke groet,
Prof. Dr. K. De Boeck
- 20.10.2015
