Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

Vraag
Bij 2 zweettesten bij mij was de uitslag : Cl 77, Na 96 en Cl 49, Na 83.
Beide keren was het Natrium dus hoger dan het chloride.
Ook bij de npm was de reactie op de natriumkanaal blocker afwijkend.
Zou de oorzaak van deze, enigzins uitzonderlijke uitslagen, kunnen liggen in een mutatie in ENaC? Zo ja, waar en met welke test(en) kan deze mutatie aangetoond worden. (BESC1,2 en 3, mutaties van deze ziektes staan niet in het LOD)
Ik heb CF, F508del en 5T/9T 11TG. het ziektebeeld uit zich in de alvleesklier en longen.
Ik kom er met mijn longarts niet uit omdat die denkt dat de uitslagen komen door mijn vroegere roken en andere onduidelijke verklaringen.
Ik ben half kaukasisch en half negride, ik weet niet of dit ook nog een rol speelt bij de 5T mutatie.


Antwoord
Bij 2 zweettesten bij mij was de uitslag : Cl 77, Na 96 en Cl 49, Na 83.
Beide keren was het Natrium dus hoger dan het chloride.
Ook bij de npm was de reactie op de natriumkanaal blocker afwijkend.
Zou de oorzaak van deze, enigzins uitzonderlijke uitslagen, kunnen liggen in een mutatie in ENaC? Zo ja, waar en met welke test(en) kan deze mutatie aangetoond worden. (BESC1,2 en 3, mutaties van deze ziektes staan niet in het LOD)
Ik heb CF, F508del en 5T/9T 11TG. het ziektebeeld uit zich in de alvleesklier en longen.
Ik kom er met mijn longarts niet uit omdat die denkt dat de uitslagen komen door mijn vroegere roken en andere onduidelijke verklaringen.
Ik ben half kaukasisch en half negride, ik weet niet of dit ook nog een rol speelt bij de 5T mutatie.
22.01.2018