Let wel: heel wat informatie zal na een jaar nog geldig zijn; af en toe gebeurt het echter dat inzichten veranderen en dat informatie zelfs al na 3 maanden tijd voorbijgestreefd is. Indien u hierover twijfelt vraag het aub na.

onvruchtbaarheid

Vraag
Hallo
Wij hebben 2 zoons van 29 en 27 jaar Nu is gebleken dat de oudste onvruchtbaar is geworden door CF Hij heeft echter nooit klachten gehad en is als kind ook niet vaker dan gewoon verkouden geweest of behandeld voor luchtweginfecties.
Is er iets bekend over deze vorm van CF ? Met vr groet
Saria
Antwoord
Beste,

Mutaties in het CFTR gen veroorzaken mucoviscidose (muco =Cystic Fibrosis = CF).
Elk indivudu heeft twee CFTR genen, 1 wordt geërfd van de vader, het andere van de moeder.
Wanneer op beide CFTR genen een ernstige mutatie aanwezig is heeft men CF.
Wanneer op 1 van beide CFTR genen een minder ernstige mutatie aanwezig is kan men mildere CF-symptomen hebben.
Wanneer men slechts op 1 CFTR gen een mutatie heeft, en geen mutatie op het tweede CFTR gen, is men niet ziek. Men noemt deze indivuden (gezonde) dragers van een CF gen.
Naast de long- en pancreasproblematiek zijn meer dan 95% van de mannelijke CF-patiënten niet vruchtbaar omdat ze geen zaadleider hebben.
Een kleine fractie van alle infertiele mannen in het algemeen zijn infertiel omdat ze geen zaadleider hebben. Deze vorm van infertiliteit staat bekend als ‘congenitale afwezigheid van de vas deferens’ (CAVD).
Het merendeel van deze CAVD patiënten dragen op 1 CFTR gen een ernstige mutatie en op hun tweede CFTR gen een milde mutatie. Deze milde mutatie heeft tot gevolg dat ze milde CF symptomen hebben, en deze symptomen zijn in het merendeel van deze patiënten zo mild dat ze geen longproblemen of pancreasproblemen hebben, maar enkel problemen met hun zaadleider.
Bij een kleine fractie van zulke CAVD patiënten zal men na grondig onderzoek toch een milde vorm van longproblematiek kunnen vaststellen. CAVD patiënten wordt dus best doorverwezen naar een pulmonoloog voor verder onderzoek
De spermatozoa van CAVD patiënten zijn meestal normaal, zodat via in vitro fertilisatietechnieken toch aan een kinderwens voldaan kan worden. Doch koppels waarin de man CAVD heeft hebben een grotere kans om een kind met mucoviscidose te hebben. Het is dat ook aangewezen dat de partner gescreened wordt voor dragerschap van een CF mutatie.
H. Cuppens, K. De Boeck, L. Dupont
12.01.2009
Het antwoord is opgemaakt door: Prof Kris De Boeck