CF

Vraag

Hallo.

wat is precies de oorzaak van cystic fibrosis?

Mvg,

anomiem

Antwoord

Deze vraag is inderdaad heel belangrijk. Eerst even algemeen dit: de ‘code’ voor alle eiwitten die ons lichaam moet aanmaken ligt ‘als model’ gestockeerd in het erfelijk materiaal van elke cel in ons lichaam, namelijk in de ‘genen’ op de ‘chromosomen’. Wanneer een eiwit moet aangemaakt worden wordt dit model overgeschreven en ‘omgezet’ tot eiwit door speciale machinerie in de cel. Dit eiwit heeft dan een bepaalde functie bv. zout transport. Een fout in de ‘code’ van het gen op de chromosomen kan leiden tot een slechte functie of helemaal geen functie van een bepaald eiwit. We spreken dan van een erfelijke ziekte, want die persoon kan die fout ook doorgeven aan zijn afstammelingen. Cystische fibrose is een fout in het CF gen wat door verstoring van zouttransport in het slijmvlies leidt tot uitdroging van de slijmlaag
CF is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. ‘’Autosomaal” wil zeggen dat de overerving onafhankelijk is van het geslacht (Ze komt dus even vaak voor bij jongens als bij meisjes). ‘Recessief’ betekent dat iemand die aan CF lijdt een fout in het CF gen heeft overgeërfd van zijn beide ouders en dus geen normale kopij bezit van dit CF gen. Omdat er een fout is op beide kopijen van dit CF gen wordt er geen of onvoldoende normaal CFTR eiwit aangemaakt (recessieve ziekte); in zeldzame gevallen van de ziekte wordt er nog normaal doch onvoldoende normaal CFTR eiwit aangemaakt. Dit CFTR eiwit is aanwezig in de cellen van het slijmvlies van de longen, in de pancreas (alvleesklier), in de darm en in andere organen.
CFTR werkt als een zoutkanaal en brengt chloor (het negatief geladen deel van keukenzout (of natriumchloride)), uit de slijmvliescellen naar buiten. In die cellen remt het CFTR ook de werking van het natriumkanaal dat natrium (het positief geladen deel van keukenzout) naar binnen brengt. Bij iemand met CF wordt er geen chloor uit de slijmvliescellen gepompt en is er een overdreven opname in de cel van natrium. Daardoor is er een tekort aan zout in de slijmlaag die op het slijmvlies ligt. In normale omstandigheden trekt zout aanwezig aan het slijmvliesoppervlak water aan. Indien er geen zout is, is er ook minder water aanwezig en worden de slijmen dus heel erg uitgedroogd en taai.
Door die uitgedroogde slijmlaag kunnen de trilharen op de slijmvliescellen in de luchtwegen minder vrij bewegen en is er onvoldoende opruiming van oa bacteriën uit de luchtwegen. Dit werkt infectie in de luchtwegen in de hand. De natuurlijke afweer tegen luchtweginfecties is ook licht gestoord. Door herhaalde infecties ontstaat er meer en meer beschadiging van de long. Die beschadiging werkt de problemen van slijmproductie en infectie verder in de hand waardoor de normale werking van de long in het gedrang komt.
Vermits het CFTR eiwit nodig is voor de normale werking van heel wat organen van ons lichaam kunnen er ook problemen voorkomen met de spijsvertering (door onvoldoende werking van de pancreas), met de lever, in de neus en de sinussen, en de organen van het voortplantingssysteem.
K. De Boeck, L. Dupont, M. Proesmans

09.01.2009

Het antwoord is opgemaakt door: Prof Kris De Boeck