Cholera

Vraag

Is het waar dat je als drager van CF enigszins resistent bent voor Cholera en vroeger de pest?

Antwoord

Mucoviscidose wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR gen. Elk individu heeft 2 CFTR genen en mucoviscidose patiënten hebben een mutatie op beide CFTR genen. Anderzijds zijn er individuen die 1 mutant CFTR gen hebben en 1 normaal CFTR gen bv de ouders van patiënten met mucoviscidose. De hoeveelheid normaal werkend CFTR dat afgeschreven wordt van hun CFTR genen zal daardoor gehalveerd zijn, doch dit is nog altijd voldoende om geen ziekte te hebben: ze zijn alleen maar ‘drager’. Waarschijnlijk zal het feit dat maar de helft van het functionele CFTR wordt aangetroffen een zeker voordeel hebben dat nog niet gekend is. Het klassieke voorbeeld van voordeel van dragerschap is sikkelcelanemie en malaria.

Sikkelcelanemie wordt ook veroorzaakt door mutaties in beide exemplaren van een bepaald gen en heeft ziekte tot gevolg. Wanneer slechts in 1 gen een mutatie aanwezig is, zal er ook hier weer geen pathologie zijn. Doch deze individuen hebben het voordeel dat ze meer weerstandig zijn tegen malaria. In ontwikkelingslanden is malaria dikwijls of -meestal als het niet behandeld wordt- een dodelijke aandoening. Dus hier zitten we met een situatie waar een mutatie in 1 gen een individu beschermt tegen het krijgen van malaria (en er dan niet kan aan sterven) terwijl mutaties in beide genen een dodelijke ziekte tot gevolg heeft. Het evenwicht tussen deze twee feiten ervoor zorgt dat dit mutante gen toch in de bevolking blijft bestaan. Men gaat ervan uit dat er ook zo een bepaald voordeel zal zijn om een CF carrier te zijn. Er is ook de hypothese naar voor geschoven dat CF dragers zouden beschermd zijn tegen cholera. Cholera gaat gepaard met diarree en veel vochtverlies. Het CFTR kanaal is een zoutkanaal maar het gevolg van de activiteit van dit kanaal is dat er watersecretie zal gebeuren. In CF dragers zal deze watersecretie dus minder zijn. Wanneer CF dragers vroeger geïnfecteerd werden met cholera ging men ervan uit dat deze minder waterverlies zouden hebben en daardoor beter beschermd zijn tegen deze infectie. Doch deze hypothese heeft niet echt stand gehouden omdat cholera zich vroeger niet alleen beperkte tot de blanke bevolking maar bijvoorbeeld ook in India voorkwam. Men zou dan verwachten dat er in India ook veel CF dragers zouden zijn en dit blijkt dus niet het geval te zijn omwille van de lagere incidentie van CF in dit land. Over CF dragers en de pest is ons geen hypothese bekend.
K. De Boeck, H. Cuppens

04.02.2009