Elastase, CF en diagnostiek

Vraag

Mijn dochtertje van bijna 2 wordt onderzocht vanwege verdenking op CF. Dit vanwege het feit dat zij slecht groeit sinds de leeftijd van 8 maanden. Verder zijn er geen klachten, de zoute huid was mij wel al eerder opgevallen. Reeds 1 mutatie is gevonden, de delta F 508. Voor de andere mutatie wordt nu een sequentie-analyse gedaan, we moeten nog maanden wachten op de uitslag. De zweettest is 3 maal gedaan, 2 keer mislukt en 1 keer een dubieuze uitslag: geleiding 49. Elastase was prima: 490. Ik vraag me af hoe het kan dat er slechte groei is, maar de elastase prima is. De kinderarts zei ons eerst dat het er niet gunstig uit zag, na de uitslag van de elastase zei ze dat het zo zeker nog niet was dat onze dochter CF heeft. Wij zijn nu in de war. Hoe zit dat precies met die elastase en de slechte groei? Onze dochter is ook erg allergisch voor zuivel en ei. Kan het zijn dat zij CF heeft, maar de slechte groei (nog) niet door de CF komt maar door de allergie? Of is er in de diagnostiek iets over het hoofd gezien en kan de slechte groei ondanks de goede elastase toch door CF komen?

Antwoord

Geachte vragensteller,
We begrijpen uw bezorgdheid omtrent uw dochtertje. We willen u er echter op wijzen dat het nooit de bedoeling is om het ECORN medium te gebruiken als een soort raadpleging voor onopgeloste problemen. Het is alleen een informatieplatform waar u met algemene vragen over CF of mucoviscidose terecht kan.
Over de diagnose van mucoviscidose kunnen we het volgende stellen: bij de meeste patiënten is het gemakkelijk om de diagnose te bevestigen omwille van duidelijke symptomen en een duidelijk afwijkende zweettest. Bij een klein aantal patiënten is het zweettestresultaat in de grijze zone (te hoog om echt normaal genoemd te worden, te laag om echt als abnormaal bestempeld te worden) en dan zijn verdere diagnostische testen nodig. Behalve sequentieanalyse van het ganse gen kan ook nog een meting van de functie van het chloorkanaal gebeuren door middel van een test in de neus. Deze test gebeurt slechts in een aantal gespecialiseerde centra. Op de leeftijd van twee jaar kan die test alleen uitgevoerd worden wanneer een kind hiervoor in slaap gebracht wordt. In het geval van uw dochtertje moet u dus best met uw dokter overleggen wat de beste optie is: of wat geduld oefenen, of ook die nasale potentiaalmeting test laten uitvoeren.
Om uw laatste vraag te beantwoorden, ‘kan slechte groei door allergie’. Er zijn heel wat oorzaken van slechte groei bij kinderen. Allergie hoort daar klassiek niet onder. CF is een chronische aandoening en dus zelfs kinderen met een normale vertering kunnen een slechte groei vertonen, hoewel dat op de leeftijd van twee jaar echt ongewoon zou zijn. Ook hier lijkt het best om uw bezorgdheid over te slechte groei van uw kind nog eens duidelijk bij uw dokter te verwoorden.
K. De Boeck, M. Proesmans, F. Vermeulen, M. Moens, K. Sauer

16.01.2009