Prognose nav rectumzuigbiopt

Vraag

Hartelijk dank voor het beantwoorden van mijn eerdere vraag mbt de diagnostiek voor CF. Intussen is er een rectumzuigbiopt gedaan. Ook hierna kon geen duidelijke uitslag gegeven worden. De hoeveelheid cftr-eiwit was laag, maar wat er was had nog een aanzienlijke restfuctie, aldus de kinderarts die dit weer van de CF-arts had. Volgens haar is het of geen CF, of een (zeer) milde vorm waarmee mijn dochtertje wel 70-75 jaar kan worden.

Nu lees ik overal op fora e.d. dat ook milde vormen een ernstig beloop kunnen hebben. In hoeverre kan een arts zeggen, nav de uitslag van een rectumzuigbiopt, dat het een (zeer) milde vorm is en de prognose daarvan heel goed is? Kan een rectumbiopt over 20 jaar ook een ander resultaat geven, of blijft het cftr-eiwit ALTIJD een aanzienlijke restfunctie hebben? Ik kan hierover maar weinig informatie vinden. De kinderarts kon mij hier geen antwoord op geven, zij gaf aan dat zij hiervoor te weinig gespecialiseerd is. Ook vraag ik me af hoe het kan dat het rectumbiopt wel een afwijkend resultaat liet zien, als er geen 2e gen gevonden zou worden. Kan dragerschap dit veroorzaken?

Antwoord

We begrijpen uw ongerustheid maar willen er toch nog eens op wijzen dat u dit ECORN forum niet mag interpreteren als een raadpleging voor onopgeloste problemen. Voor alle specifieke details in verband met uw kind verwijzen we u naar uw dokter.
Op dit forum geven we u dus alleen algemene informatie over diagnose van CF en van milde vormen van CF in het algemeen.
De grens trekken tussen ‘milde CF’ en ‘zeker geen CF’ is moeilijk. Bij de diagnostiek naar CF worden verschillende methoden gebruikt worden, maar in enkele gevallen geven alle testen een onduidelijk resultaat en blijft de diagnostiek onzeker: de zweettest, de CFTR gen-analyse, het rectumbiopt en de neuspotentiaal test. In zulk een geval wordt er gekeken naar én de symptomen van de patient én de uitslagen van alle testen bij mekaar. In elk geval is dan een nauwgezette opvolging van de patiënt het allerbelangrijkste. Want wanneer bij die persoon ziektetekens voorkomen die doen denken aan mucoviscidose, kunnen ze tijdig behandeld worden. Het is dus heel ongewoon dat iemand met een milde vorm van CF een slecht beloop zou hebben indien hij heel regelmatig wordt opgevolgd.
Voor het rectumzuigbiopt kennen we de verwachte waarden voor ‘zeker CF’ en ‘zeker geen CF’. De waarden voor patiënten met milde CF worden nog maar recent onderzocht. De hoeveelheid restactiviteit van het CFTR eiwit die bij een bepaalde milde genafwijking wordt gevonden is dus nog niet zo goed bekend. Omdat die genafwijkingen op zichzelf niet vaak voorkomen, zou je dus van enkele gevallen moeten afleiden hoe het beloop bij zo'n genafwijking in het algemeen is. We weten dat mensen met milde genafwijkingen een normale uitslag in het biopt kunnen hebben, of een waarde die bijna normaal is.
Bij onduidelijke uitslagen van het rectumzuigbiopt kan het gaan om lage maar nog normale activiteit van CFTR of toch een milde vorm van CF (dat is afhankelijk van de vorm en de grootte van het resultaat). Over rectumbiopt metingen bij CF dragers is weinig gekend. Afwijkende rectumbiopt resultaten komen soms voor bij personen bij wie slechts 1 CFTR-genafwijking (=mutatie) is gevonden doch omdat de routine mutatie test slechts een beperkt aantal mutaties nakijkt kan men niet met 100% zekerheid aanwezigheid van een 2de mutatie uitsluiten. Met meer nauwkeurige tests (sequentieren) kan bij die persoon een tweede CFTR mutatie gevonden worden. Wij hopen in de toekomst meer te weten te komen over restfunctie van CFTR in het rectumzuigbiopt en de neuspotentiaal methode, bij mensen met milde symptomen.
Verder vraagt u me of een resultaat van een rectumbiopt kan veranderen in de tijd. Er is op dat gebied meer ervaring met herhaalde nasale PD meting dan met rectumbiopt maar in elk geval is het zo dat er voor elke test enige variabiliteit in het resultaat zal zijn. Maar de ordegrootte van het resultaat blijft meestal hetzelfde.
I. Bronsveld, M. Proesmans, J. Dankert-Roelse, K. De Boeck

23.02.2009