Erfelijkheid

Vraag

Mijn grootouders hebben in totaal 6 kinderen gekregen, 3 jongens en 3 meisjes. Alledrie de meisjes zijn kort na de geboorte (max. 3 weken) overleden. Mijn oma kan niet precies aangeven waaraan, maar er werd toen gesproken over een vergrote alvleesklier, tevens werd er toen gezegd dat het puur toeval was dat dit bij alledrie de meisjes voor kwam. Nu hebben mijn vader en mijn oma allebei ouderdoms diabetes, tevens een aandoening die te maken heeft met de alvleesklier, waardoor ik me toch ga afvragen of hier genetisch wat aan de hand is. Toevallig kwam ik uit bij CF en ik dacht misschien zijn de 3 meisjes daar wel alledrie aan overleden..... Wat denkt u hierover?

Antwoord

Begrijpelijkerwijze probeert u meer informatie te zoeken over de overlijdens van 3 van de kinderen van uw grootouders. Maar met zo weinig details over het verloop is het bijna onmogelijk om te achterhalen wat de doodsoorzaak zou kunnen geweest zijn. Het is inderdaad niet onmogelijk dat de meisjes ten gevolge van CF gestorven zijn, alhoewel zoals u weet er geen verband is tussen mucoviscidose en geslacht. Er bestaan nog andere heel zeldzame ziekten van de pancreas die vanaf de geboorte ernstige problemen kunnen veroorzaken zoals voor bijvoorbeeld ‘nesidioblastose’. Nesidioblastose is een oude naam voor een erfelijke ziekte van de alvleesklier waarbij er teveel productie van insuline is zodat het kind kampt met erg lage bloedsuikers. Deze ziekte is moeilijk op te sporen en moeilijk te behandelen. Het kan bij die drie meisjes natuurlijk ook om heel andere problemen gegaan hebben bv. stoornissen in de afweer of andere zeldzame ziekten van de stofwisseling. Verder is het belangrijk om te weten dat type 2 suikerziekte en ‘ouderdomsdiabetes’ frequent voorkomen en dat het niet vaker voorkomt bij familieleden van CF patiënten, zodat er hiermee geen verband moet gezocht worden.
Met vriendelijke groet
K.De Boeck

27.05.2009