Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.

Mutace genu

Otázka
Dobrý den,chtěl bych se zeptat na genovou mutaci deltaF508 a 2789+5GtoA-která mi byla zjištěna-jaké jsou podle Vás prognozy dobudoucna-jestli jde o lehkou nebo těžkou formu CF.Děkuji za odpověd
Odpověď
Dobrý den,
tato mutace je spojena s velmi variabilním průběhem onemocnění. V současné době probíhá velká mezinárodní studie zaměřující se právě na tento typ mutací. Výsledky studie nejsou zatím k dispozici. Ve starší mezinárodní liteartuře se uvádí, že pacienti s Vaším typem mutace jsou často pankreaticky insuficientní a mají mírnější průběh plicního onemocnění.
Důležitou roli hraje, kdy je CF diagnostikována, zásadní pak dodržování léčby.
S pozdravem Jitka Brázová
14.02.2010
Odpověď editoval: MD Jitka Brázová