diagnostika CF

Otázka

Dobrý den, dvouletý syn má dlouhodobé potíže s neprospíváním, zažíváním (reflux, nadýmání, zapáchající mastné kašovité stolice cca 1x za den nebo 1x za 2 dny). Bývá často unavený, slabý. Všimla jsem si také,že má v nose velmi hustý hlen (nos čistíme každý den, hlenu není nadměrné množství jen se mi zdá opravdu dost hustý). Veškeré provedené testy má v normě (krev, moč, odběry protilátek proti transglutamináze, bílkovině KM, stolice na bakterie a viry..). Nyní jsme v naší okresní nemocnici absolvovali potní test s negativním výsledkem (16). Bylo nám řečeno,že při tak nízkém výsledku není ani náznak,že by se o CF mohlo jednat, že CF jistě nemá. Znamená to opravdu,že se již CF nemusíme obávat nebo byste doporučili nějaká další vyšetření, příp. opakování potního testu na specializovaném pracovišti? Děkuji předem za odpověď.

Odpověď

Dobrý den.
Chápeme Vaši starost o zdravotní stav Vašeho syna, i když obtíže, které líčíte, pro CF zcela typické nejsou – zřejmě nemá infekce dýchacích cest. Nicméně je podrobné vyšetření jistě vhodné.
K vyloučení CF jako příčiny neprospívání a zažívacích obtíží by bylo dobře vyšetřit ještě elastázu-1 ve stolici. K tomuto jednoduchému vyšetření lze na specializované pracoviště zaslat v dobře uzavřené nádobce malý vzorek stolice i poštou.
Pokud je potní test tak nízký, jako u Vašeho syna, je diagnóza CF skutečně téměř vyloučena. Je ovšem třeba, aby byl potní test proveden v laboratoři, která má s vyšetřením dostatečné zkušenosti (vyšetřuje test často). Pokud máte dále z CF obavy, není problém potní test zopakovat na specializovaném pracovišti.
S pozdravem, Věra Vávrová

13.07.2011

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová