Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.
potní testy
- Otázka
- Dobrý den, chtěla bych se zeptat, i přesto, že už rok docházíme do CCF v Motole, tak mám stále teď nejasnosti...dcera 7 let, už od 4 let je každý měsíc na ATB, trpí stále na záněty vedlejších nosních dutin, k tomu mývá dlouhodobý vlhý kašle, po přelečení ATb je relativně bez obtíží, ale jakmile začnem chodit ven, mezi lidi, na kole jezdit apod. tak do 14 dnů to má nazpět, a takhle to funguje od těch 4 let. Naše Alergoložka nás poslala na potní testy, v Pardubicích byli hodnoty 55, a pak v Praze byli 53 a naposled 58,5 ale geneticky fybrosa byla vyloučena, ale stále ty potní testy jsou těchto hodnot, myslíte si že může mýt lehčí vývoj té nemoci?
- Odpověď
- Dobrý den,
Odpověď na Vaši otázku není jednoduchá. Diagnóza cystické fibrózy (CF) výjimečně není snadná a to je zřejmě případ Vaší dcery. K tomu, aby ji bylo možné jako CF označit, je vedle klinických příznaků, které ona podle Vašeho líčení má, nutné ještě jedno ze dvou laboratorních vyšetření: buď chloridy v potu vyšší než 60,00 mmol/l nebo přítomnost dvou mutací, o kterých je známo, že CF vyvolávají.
Zdá se, že ani jeden z těchto požadavků Vaše dcera nesplňuje. Není ovšem z Vašeho dotazu zřejmé, jak podrobné genetické vyšetření bylo provedeno. Mutací, které CF vyvolávají je totiž víc než 1700. Většina z nich je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u jednoho z těch více než 70 000 nemocných, kteří ve světě s CF žijí. Není je tedy možno běžně vyšetřovat a vyšetřuje se pouze 50 nejčastějších. Pouze u nemocných, kde klinické příznaky na CF vypadají a potní test není jednoznačný, přistupuje se k složitému a nákladnému vyšetření všech známých mutací. Pravděpodobně to bylo u Vaší dcery provedeno, ale jistotu nemáme. Velmi pravděpodobně máte ve zprávě z genetiky uvedeno, kolik mutací bylo vyloučeno a znalost této skutečnosti by pro nás byla důležitá k tomu, abychom věděli, jak onemocnění posuzuje motolské pracoviště. Předpokládáme, že byly vyloučeny ostatní možné příčiny obtíží např. porucha pohyblivosti řasinek v dýchacích cestách, porucha imunity a další.
Ani za předpokladu, že by se o CF jednalo, nerozhoduje o tom, jak se bude nemoc vyvíjet, potní test. Za důležité se u takovýchto onemocnění pokládá pravidelné jednou až dvakrát ročně prováděné sledování v Centru pro CF, intensivní léčení každého onemocnění dýchacích cest antibiotiky podávanými nejméně 14 dní v dávce na horní hranici doporučovaného podávání a podle rozhodnutí lékaře CF centra i inhalace a rehabilitace. Dobrá spolupráce s Centrem a dodržování všech doporučení jsou pro další vývoj onemocnění to nejdůležitější.
Je nám líto, že Vám přesnější odpověď nemůžeme podat.
Píšete ale, že navštěvujete CCF v Motole a tudíž Vaše dotazy nejlépe zodpoví lékařka, která Vaši holčičku vyšetřuje a zná Vás nejlépe.
s pozdravem, Věra Vávrová a Jitka Brázová - 02.02.2011
- Odpověď editoval: MD Jitka Brázová