Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.

potní testy

Otázka
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, i přesto, že už rok docházíme do CCF v Motole, tak mám stále teď nejasnosti...dcera 7 let, už od 4 let je každý měsíc na ATB, trpí stále na záněty vedlejších nosních dutin, k tomu mývá dlouhodobý vlhý kašle, po přelečení ATb je relativně bez obtíží, ale jakmile začnem chodit ven, mezi lidi, na kole jezdit apod. tak do 14 dnů to má nazpět, a takhle to funguje od těch 4 let. Naše Alergoložka nás poslala na potní testy, v Pardubicích byli hodnoty 55, a pak v Praze byli 53 a naposled 58,5 ale geneticky fybrosa byla vyloučena, ale stále ty potní testy jsou těchto hodnot, myslíte si že může mýt lehčí vývoj té nemoci?
Odpověď
Dobrý den,
Odpověď na Vaši otázku není jednoduchá. Diagnóza cystické fibrózy (CF) výjimečně není snadná a to je zřejmě případ Vaší dcery. K tomu, aby ji bylo možné jako CF označit, je vedle klinických příznaků, které ona podle Vašeho líčení má, nutné ještě jedno ze dvou laboratorních vyšetření: buď chloridy v potu vyšší než 60,00 mmol/l nebo přítomnost dvou mutací, o kterých je známo, že CF vyvolávají.
Zdá se, že ani jeden z těchto požadavků Vaše dcera nesplňuje. Není ovšem z Vašeho dotazu zřejmé, jak podrobné genetické vyšetření bylo provedeno. Mutací, které CF vyvolávají je totiž víc než 1700. Většina z nich je velmi vzácná a vyskytuje se pouze u jednoho z těch více než 70 000 nemocných, kteří ve světě s CF žijí. Není je tedy možno běžně vyšetřovat a vyšetřuje se pouze 50 nejčastějších. Pouze u nemocných, kde klinické příznaky na CF vypadají a potní test není jednoznačný, přistupuje se k složitému a nákladnému vyšetření všech známých mutací. Pravděpodobně to bylo u Vaší dcery provedeno, ale jistotu nemáme. Velmi pravděpodobně máte ve zprávě z genetiky uvedeno, kolik mutací bylo vyloučeno a znalost této skutečnosti by pro nás byla důležitá k tomu, abychom věděli, jak onemocnění posuzuje motolské pracoviště. Předpokládáme, že byly vyloučeny ostatní možné příčiny obtíží např. porucha pohyblivosti řasinek v dýchacích cestách, porucha imunity a další.
Ani za předpokladu, že by se o CF jednalo, nerozhoduje o tom, jak se bude nemoc vyvíjet, potní test. Za důležité se u takovýchto onemocnění pokládá pravidelné jednou až dvakrát ročně prováděné sledování v Centru pro CF, intensivní léčení každého onemocnění dýchacích cest antibiotiky podávanými nejméně 14 dní v dávce na horní hranici doporučovaného podávání a podle rozhodnutí lékaře CF centra i inhalace a rehabilitace. Dobrá spolupráce s Centrem a dodržování všech doporučení jsou pro další vývoj onemocnění to nejdůležitější.
Je nám líto, že Vám přesnější odpověď nemůžeme podat.
Píšete ale, že navštěvujete CCF v Motole a tudíž Vaše dotazy nejlépe zodpoví lékařka, která Vaši holčičku vyšetřuje a zná Vás nejlépe.
s pozdravem, Věra Vávrová a Jitka Brázová
02.02.2011
Odpověď editoval: MD Jitka Brázová