chloridy v potu

Otázka

Dobrý den, mám 19-ti měsíční dcerku, která prodělala před třemi měsíci zápal plic, přeléčení Klacidem, neustále má štěkavý kašel, zelená rýma, bez teplot. Odeslána na vyšetření do nemocnice, zjištěna hraniční hodnota chloridů v potu - 50 mmol/l. V odběrech mírná leukocytosa,, stěr z krku ++streptococus beta-hemolyticus citivý na PNC.
Budeme odesláni ještě na genetické vyšetření, zda se potvrdí mutace genu.
Mám obrovský strach, že se u mé dcerky potvrdí CF, prosím, můžete mi podle výsledků z prozatimní zprávy (viz. uvedeno výše) říct, zda je možné, že CF dcerka netrpí? Nebo je to víceméně jisté?
Děkuji za brzkou odpověď.

Odpověď

Dobrý den,
Vaše holčička si jistě zaslouží komplexní vyšetření a vyloučení různých možných příčin obtíží včetně cystické fibrózy. Je jistě namístě zopakovat vyšetření chloridů v potu. Vámi uváděná hodnota je opravdu hraniční. Je velice důležité, aby toto vyšetření bylo provedeno správně, v laboratoři, která má s tímto vyšetřením dostatek zkušeností. Stejně tak je správné doplnit molekulárně-genetické vyšetření. Uváděná fakta jsou bohužel nedostačující pro jak potvrzení, tak vyloučení tohoto onemocnění. Chápu, že nyní prožíváte nelehké období a přeju Vám hodně sil a držím Vám palce, aby vše dopadlo dobře. Pokud by byla diagnóza cystické fibrózy potvrzena molekulárně-genetickým vyšetřením, budete odesláni do péče některého z CF center, které se v naší republice nacházejí, a kde o Vás bude komplexně postaráno, abyste nebyli na toto onemocnění sami.
S pozdravem Jitka Brázová

15.04.2008

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová