Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.

SK - CF

Otázka
Mam skoro rocneho syna a v tretom mesiaci mu zistili zvysene chloridy v pote.. Odvtedy chodime kazdy mesiac na vysetrenia, ale syn ešte vobec nebol chory dokonca ani nekasle, CF mu potvrdili v genetickom teste ale blihsie vysvetlenie som nedostala.. Chcem sa opytat, ci moj syn ma lahsiu formu tejto choroby a zaroven ak ju ma, co to pre nas, rodicov, znamena. Zatial papame kreony, vigantol do mliecka a vitamin E, solmucol len keby kaslal a inhalovat sme ani raz neinhalovali. DAKUJEM VELMI PEKNE
Odpověď
Dobrý den,
odpověď na Vaši otázku není prakticky možná, pokud nebudeme vědět:
- kolik byla hladina chloridů v potu,
- zda se podařilo získat dostatečné množství potu a
- zda laboratoř, v které se vyšetření provádělo, vyšetřuje aspoň 200 potních testů za rok.
Druhá věc, kterou potřebujeme znát, máme-li správně na Váš dotaz odpovědět, je přesné určení mutací, které v genetickém testu našli. Existují totiž dvě skupiny mutací, z nichž v jedné jsou mutace tzv. závažné, které jsou spojeny s nedostatečnou zevní sekrecí slinivky břišní a tudíž s neprospíváním, u druhé skupiny funguje slinivka normálně a většinou i příznaky ze strany dýchacího ústrojí jsou mírnější.
Také bychom potřebovali vědět, jak vysoká je hladina elastázy 1 ve stolici, abychom se mohli orientovat o tom, jak jeho slinivka břišní funguje.
Teprve se znalostí těchto vyšetření Vám můžeme říci, co pro Vás toto onemocnění může znamenat.
Omlouváme se, ale bez těchto údajů opravdu není možné se odpovědně k Vašim otázkám vyjádřit.
S pozdravem, Věra Vávrová
18.05.2008
Odpověď editoval: Vera Vávrová
SK = Question in Slovak language