Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.
potřebuji poradit
- Otázka
- dobrý den chtěla bych se poradit syn má 5let již od narození trpěl zácpou míval často bolesti břicha toto se táhne od mala nyní má střídavě zácpu a průjmy někdy nejde 2-3dny a pak jdou z něho hleny u toho křičí že ho to bolí a pak má tak 5dní průjem a to jde i 16 krát denněi.v roce2005byl na biopsii střeva výsledek dif.dg.nízký segmentu M.Hirschprung-či hypertonický sfinkter,histologie:nelze vyloučit mírné rysyNID,ovšem aktivitaACHEnení zvýšená,susp.hypoganglionáza2-5ggbb v gauglinv nyní opět biopsie-závěr nepatrné zvýšení reakce ve 3cm je hraničním nálezem,vs nesignalizuje přítomnost aganlionárního segmentu.Dělali mu taky genetické vyšetření jeho sestra má atypickou formu cf a výsledek -v polytymidinovém traktu intronu 8 byl identifikován genotyp 7T,9T nikdo mi ještě k tomu nic neřekl jestli to může mít s timto nějakou souvislost.CF mu vyloučili.Prosím poradte co dělat dál syn má neustále problémy a bolesti břicha a taky u toho někdy zvrací i když zrovna nemá průjem tak chodí několikrát denně na stolici a někdy to necítí takže nosí stále plinky.Předem moc děkuji
- Odpověď
- Dobrý den,
dle toho, co píšete, byl Váš syn velmi podrobně vyšetřen, a proto je správné vše probírat s Vaším ošetřujícím lékařem, který Vašeho syna dobře zná a indikoval všechna uváděná vyšetření.
Pokud se týká genetického vyšetření ohledně cystické fibrózy, uváděná varianta nemá žádnou souvislost s CF a je to běžná varianta bez klinického projevu.
s pozdravem Věra Vávrová a Jitka Brázová - 19.05.2008
- Odpověď editoval: Vera Vávrová