Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.

potřebuji poradit

Otázka
dobrý den chtěla bych se poradit syn má 5let již od narození trpěl zácpou míval často bolesti břicha toto se táhne od mala nyní má střídavě zácpu a průjmy někdy nejde 2-3dny a pak jdou z něho hleny u toho křičí že ho to bolí a pak má tak 5dní průjem a to jde i 16 krát denněi.v roce2005byl na biopsii střeva výsledek dif.dg.nízký segmentu M.Hirschprung-či hypertonický sfinkter,histologie:nelze vyloučit mírné rysyNID,ovšem aktivitaACHEnení zvýšená,susp.hypoganglionáza2-5ggbb v gauglinv nyní opět biopsie-závěr nepatrné zvýšení reakce ve 3cm je hraničním nálezem,vs nesignalizuje přítomnost aganlionárního segmentu.Dělali mu taky genetické vyšetření jeho sestra má atypickou formu cf a výsledek -v polytymidinovém traktu intronu 8 byl identifikován genotyp 7T,9T nikdo mi ještě k tomu nic neřekl jestli to může mít s timto nějakou souvislost.CF mu vyloučili.Prosím poradte co dělat dál syn má neustále problémy a bolesti břicha a taky u toho někdy zvrací i když zrovna nemá průjem tak chodí několikrát denně na stolici a někdy to necítí takže nosí stále plinky.Předem moc děkuji
Odpověď
Dobrý den,
dle toho, co píšete, byl Váš syn velmi podrobně vyšetřen, a proto je správné vše probírat s Vaším ošetřujícím lékařem, který Vašeho syna dobře zná a indikoval všechna uváděná vyšetření.
Pokud se týká genetického vyšetření ohledně cystické fibrózy, uváděná varianta nemá žádnou souvislost s CF a je to běžná varianta bez klinického projevu.
s pozdravem Věra Vávrová a Jitka Brázová
19.05.2008
Odpověď editoval: Vera Vávrová