Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.
- Otázka
- Dobrý den chtěla bych poradit syn má od narození střídavě zácpu a průjmy.Když má průjem chodí i 16krát denně je to hrozný než začne mít průjmy jdou z něho hleny a strašně u toho křičí že ho to bolí a taky někdy u toho zvrací.V roce 2005 mu dělali biopsii výsledek z histologie krátký nízký segment u M.Hirsprung,nelze vyloučit mírné rysy NID,ovšem aktivita ACHE není zvýšená -to nevím co znamená nikdo mi k tomu nic neřekl doporučení duphalac 2x denně klystýr.I pokud nmá průjem chodí na stolici tak co 3-4 dny ale masivně i 10 stolic denně na nočník se nevyprázdní bolí jej konečník při stolici.Letos byl v Brně opět biopsie odebrali 8 vzorků histologie-sliznice tlustého střeva-ve všech etážích obvyklá struktura,pouze ve 3cm nepatrná pozitiva několika vláken.Dále dělali genetiku protože jeho sestra má atypickou formu cf výsledek-V polytymidinovém traktu intronu 8 byl identifikován genotyp 7T,9T tak nevím jestli z té genetiky to má nějakou souvislost s jeho problémy a nevím kam se obrátit s jeho problémy moc děkuji za radu a chtěla bych vědět co znamenají ty výsledky z té genetiky
- Odpověď
- Dobrý den,
dle toho, co píšete, byl Váš syn velmi podrobně vyšetřen, a proto je správné vše probírat s Vaším ošetřujícím lékařem, který Vašeho syna dobře zná a indikoval všechna uváděná vyšetření.
Pokud se týká genetického vyšetření ohledně cystické fibrózy, uváděná varianta nemá žádnou souvislost s CF a je to běžná varianta bez klinického projevu.
s pozdravem Věra Vávrová a Jitka Brázová - 19.05.2008
- Odpověď editoval: MD Jitka Brázová
