CF

Otázka

Dakujem pekne za odpoved a pridavam presnejsie informacie o diagnoze mojho syna. V prvej otazke som nemala poruke jeho kartu , zistili mojmu synovi mutaciu F508del v homozygotnom stave. A tu sa chcem opytat co to znamena. Velmi pekne dakujem. Zuzana

Odpověď

Dobrý den,
mutace F508del je nejcastejší mutací tzv. CFTR genu, která na světě existuje a která v homozygotní podobě, tedy F508del/F508del, vede ke klasicke formě onemocnění. Klasická forma CF se projevuje vysokou hladinou chloridů v potu, kterou Váš syn má; nedostatečnou zevní sekrecí slinivky břišní (proto byla Vašemu synovi na základě stanovení elastázy 1 ve stolici nasazena pankreatická substituce v podobě Kreonu); různou mírou postižení dýchacích cest a u osob mužského pohlaví neplodností. Je velice důležité dodržovat všechna léčebná opatření a to již ode dne stanovení diagnózy, aby se předešlo závažným komplikacím, která k této nemoci patří. Dobře spolupracující pacienti, kteří dodržují správně všechna léčebná opatření pak žijí plnohodnotný život stejně a někdy i aktivněji než jejich zdraví vrstevníci, sportují, studují na vysoké škole a často jen odborník pozná, jak závažnou chorobou trpí.
Je určitě správné probrat všechny Vaše otázky a nejasnosti s Vaším ošetřujícím lékařem, příp. se spojit s pacientkskou CF organizací, abyste poznali další rodiny s CF.
S pozdravem a přáním všeho dobrého, Jitka Brázová

20.05.2008

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová

Question in Slovak language