mutace

Otázka

Dobry den,chtela jsem se zeptat jak vážná je kombinace mutací- heterozygot pro mutace F 508 del a 3849+10kbC>T a jaky pruběh nemoci mužeme očekávat do budoucna. Jedná se o mutace mé roční dcery. Děkuji za odpověd.

Odpověď

Dobrý den,
genotyp F508del/3849+10kbC>T je zpravidla spojen s mírnou a
variabilní formou CF. Pacienti jsou většinou pankreaticky suficientní, tedy mají fungující slinivku břišní nevyžadující podávání enzymů, a mají mírnější respirační příznaky onemocnění. Pokud jsou zachyceni a léčeni včas mají dobrou perspektivu.
Je však důležité zmínit, že se někteří CF pacienti s touto kombinací mutací, mohou později stát pankreaticky insuficientní a může u nich dojít k relativně závažnému postižení plic. Byť se toto týká pouze malé skupiny pacientů s touto kombinací mutací, je velice důležité dobře sledovat průběh onemocnění.
S pozdravem, Miroslava Balaščaková a Jitka Brázová

15.12.2008

Odpověď editoval: MD Jitka Brázová