Prosíme respektujte:,Zatímco n?které informace budou i za rok stále aktuální, jiné zastarají již za t?i m?síce. Pokud si nejste jisti, nebojte se prosím zeptat.
příznaky CF
- Otázka
- Dobrý den paní Vávrová,už jsem vám jednou psala.Mám 4,5 letou dceru diabetičku (DM1 od tří let).Psala jsem vám, že dcera se více potí a je dost často hodně slaná.Byly jsme v místě bydliště na potním testu,který vyšel 30,po té jsme byly u vás Motole,kde potní test vyšel 17 a poslední potní test jsme absolvovali v HK a tam vyšel 21.Dcera mívá často ucpaný nosánek,byly jsme na vyšetření nosní mandle.Je trochu zvětšená a má dost prokrvenou a oteklou sliznici (v té době neměla žádnou rýmu).Kdykoliv je nemocná a má rýmu,tak nikdy nic nevysmrká.Trpívá na suchý kašel.Bronchititu zatím žádnou neměla.Alergologické vyš. je negativní.V létě byla na ultrazvuku bříška,protože si na něho často stěžuje a na ultrazvuku ji myslím,že nebyla vidět slinivka.Předtím žádnou bublinkatou vodu nepila.V kojeneckém věku měla zvětšené jaterní testy, od té doby nevím zda ji je dělali.Mívá kašovité mastné stolice.Při záchytu DM1 ji dělali testy na celiakii, tenkrát negativní.Před týdnem ji ho dělali znova,výsledky budou až za 14 dní.Před záchytem DM1 přestala přibývat na váze a i trochu něco shodila.Po nasazení inzulínu přibývá a roste normálně. Četla jsem,že CF se dá zjistit také až v dospělosti anebo u starších dětí.Mám neustále obavy jeslti je dcera v pořádku.Také přemýšlím o druhém dítěti,ale nejdříve bych chtěla mít jistotu jestli dcera CF opravdu nemá.Přemýšlela jsem,že bych dceři nechala udělat genet. testy.Zjistila jsem,že ve FN Brně tyhle testy dělají,ale je to pro nás docela z ruky.Pocházíme z královéhradeckého kraje.Tam snad také testy dělají,ale dělají více mutací najednou a tak je to dost finančně náročné.Chtěla jsem se zeptat jeslti je možné také si nechat udělat genet. testy u vás v Motole.Pokud ano, kolik děláte mutací a jak se to cenově pohybuje.Mockrát děkuji za odpověď
- Odpověď
- Vážená paní,
plně chápu Vaši starost, i když si opravdu nemyslím, že Vaše holčička má CF. Ale jen písemně se k Vašemu problému vyjadřovat se mi nezdá odpovědné. Protože už sama neordinuji, vyjednala jsem s dr. Bartošovou, která má s CF velké zkušenosti, že by se na Vaši holčičku podívala, vyšetřila ji, probraly byste spolu všchno, co Vás trápí, pozvala by i kolegyni z genetiky a viděly by, co pro Vás mohou udělat. Genetické vyšetření se v Motole dělá na vysoké úrovni, laboratoř je mezinárodně uznávaná a spolehlivost jejich výsledků se každoročně ověřuje t.zv. mezinárodní akreditací. Běžně se zde vyšetřuje téměř 40 mutací a laboratoř je schopna odkrýt až 98 % CF mutací, které se v naší populaci vyskytují. Bohužel nic nevím o ceně, pokud by bylo nutné, abyste něco platila, vysvětlila by Vám to kolegyně z genetiky. Navrhuji Vám tedy, abyste se na lince 224 432 227 u sestry Katky Austové objednala do ambulance dr. Bartošové. Řekněte sestře Katce , že jsem to vyšetření já s dr. Bartošovou vyjednala a že nejde o CF, jen o podezření. Bylo by dobré, abyste s sebou přivezla všechny výsledky, které máte a také v dobře uzavřené nádobce malý vzorek stolice. To je tedy opravdu jediné, co Vám mohu poradit.
S pozdravem, Věra Vávrová - 14.03.2009
- Odpověď editoval: Vera Vávrová