Themen

F508del und G551d
Hallo! Bei unserer Tochter (3 Monate) wurde nach Auffälligkeit beim Neugeborenenscreening mittels Schweißtest die Diagnose Mucoviszidose bestätigt. Die Genuntersuchung zeigt, dass die Mutationen F508del und G551d vorliegen. Mir ist klar, dass dies "klassische" Formen sind und keinen milden ...
18.02.2023
Kaftrio und Pseudomonas
Liebes Experten-Team, aktuell laufen ja Studien für die Zulassung von Kaftrio für 2-Jährige. Ist absehbar, ob diese Zulassung bald erfolgt? Und wären die Kinder durch Kaftrio dann weniger anfällig für den Pseudomonas? Die Angst vor diesem Keim schränkt uns aktuell sehr ein, daher hoffen ...
16.01.2023
Kaftrio
Liebe CF-Experten, ich bin 26 Jahre alt, 153 cm groß und wiege 42 kg. Ich habe die F508-del Mutation. Insgesamt habe ich einen milden Krankheitsverlauf. Mit der Lunge habe ich glücklicherweise keine Probleme und mein FEV1 liegt über 100%. Die Bauchsymptomatik steht bei mir im Vordergrund. ...
12.01.2023
Können modulatoren Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern?
Sehr geehrte Damen und Herren, Wäre es möglich, dass Modulatoren bei Mutationen mit ausreichend Restfunktion die Entwicklung einer Cf Symptomatik verhindern und wie viel Cftr Funktion ist dann laut aktuellem Kenntnisstand vermutlich nötig um die Entwicklung einer Symptomatik zu ...
19.12.2022
Kaftrio
Ich habe eine Frage zum Einsatz von Kaftrio. Ist es empfehlenswert, mit der Behandlung bereits zu beginnen, bevor eine schwerwiegende Beeinträchtigung der Lunge eingesetzt hat (also mehr oder weniger präventiv), oder eher bei fortgeschrittener Erkrankung? Es handelt sich um erwachsenen ...
01.12.2022
Simplify Studie Einschätzung der Ergebnisse
Lieber Expertenrat, ich habe kürzlich eine Zusammenfassung der Ergebnisse der Simplify Studie gelesen. Habe ich es richtig verstanden, dass diese darauf hindeuten, dass bei guter Lungenfunktion unter Kaftrio die Inhalation von hypertoner Kochsalzlösung oder Pulmozyme keine relevanten Vorteile ...
01.12.2022
Studien Kaftrio
Liebe Experten, ich würde gerne wissen ob es schon eine Studie gibt bzw gerade läuft zwecks Kaftrio ab 2 Jahre. Ich finde leider garnichts dazu aber ich erinnere mich letztes Jahr Mal gelesen zu haben, dass es eine Studie geben soll für dieses Medikament ab 2 Jahre und diese soll 2022 oder ...
12.10.2022
Leber
ich schreibe Ihnen als hilfesuchende Mutter. Meine Tochter, 3 Jahre alt, wurde über das Neugeborenenscreening entdeckt mit CF. Ich würde sagen ihr geht es eigentlich ganz gut, Mutation von mir F508del und vom Papa auch die F508del, ihr Gewicht war nie unser Problem, über die Lufu kann ich noch ...
23.09.2022
Nebenwirkung Kaftrio
Ich hab mal eine Frage bezüglich Kaftrio/Kalydeco. Die Schule hat ja wieder begonnen und unsere Tochter ( 14 Jahre )hat Probleme mit der Konzentration, sich gelernte Inhalte zu merken und auch von der Psyche ist sie zwischenzeitlich sehr launisch. Nun habe ich von anderen Betroffenen gehört, ...
09.09.2022
Einzelansicht Frage
Liebes Team, Unsere 2-jährige Tochter wurde für den Beginn der Behandlung mit Orkambi zugelassen. Aber langsam fange ich an zu zweiffeln, ob wir wegen der möglichen Nebenwirkungen nicht lieber noch ein Jahr (oder bis zur Kaftrio-Zulassung) warten sollten. Im Moment spricht sie gut auf ihre ...
21.08.2022
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