Themen

W1282X und R347P
Hallo Expertenteam, wie sieht die aktuelle Forschung bezüglich der oben genannten Mutationen aus? Wird es auch hier bald Medikamente geben die den Gendefekt „beheben“? Viele Grüße eine Betroffene 32-jährige Patientin
18.12.2018
Orkambi oder Symkevi - Verhütung
Hallo, ich bin dabei zu überlegen, ob ich von Orkambi, welches bei mir sehr gut angeschlagen hat, auf Symkevi zu wechseln. In der Studie hat sich gezeigt, dass die Steigerung des Fev1 noch um 1-2% besser ist als bei Orkamabi und vor allem weniger Nebenwirkungen zu erwarten sind. Nun meine ...
14.12.2018
Genetik
Liebes Expertenteam! Meine Tochter bekam im Februar 2014 im Alter von 5 1/2 Wochen die Diagnose CF. Nach 2-fachem Screening mit erhöhtem IRT Wert und 2-fachem positiven Schweißtest wurden folgende 2 Mutationen als CF Auslöser festgestellt: delF508 und Duplikation des Exon 22. Zu diesem ...
17.11.2018
cftr treatments
Hallo, Mein 24-jähriger Sohn ist heterozygot CF und trägt die Delta-F 508/1782 delA-Mutationen (was eine seltene Frameshift-Mutation von dem ist, was ich auf den spezialisierten Websites gelesen habe). Er wird regelmäßig in einem Krankenhaus in Südfrankreich verfolgt. Ich würde gerne ...
09.11.2018
Genterapie/ Koloskopie von Dickdarm (Organell )
Hallo liebe Experten, bei facebook viele Eltern aus Russland möchten in Cf Center in Belgien, Leuven ein Test machen ( Koloskopie von Dickdarm), um rauszukriegen, was für Gentechnik genau für mein Kind passt. wie realistich ist das? angeblich sollte das kostenlos angeboten. weie wer ...
15.10.2018
Symkevi
Hallo liebes Experten-Team, wann denken Sie dass Symkevi in Deutschland auf den Markt kommt ? Ich habe aus verschiedenen Berichten entnommen, dass es wohl noch etwas besser als Orkambi wirkt (2 % mehr Verbesserung der LUFU im Durschnitt zu Orkambi). Auch - und vor allem - die Nebenwirkungen ...
14.09.2018
CFTR Korrektoren
Geschätztes Expertenteam Am 27 Juli 2018 hat der europäischen Ausschuss für Humanarzneimittel ein neues Medikament für dF508del und F508del+ Residual Funktion Mutation zugelassen. Ist dieses Medikament auch für Patienten mit einer Residual Funktion Mutation zugelassen oder nur in ...
20.08.2018
Gewicht und Größe bei CF - Nachfrage
Sehr geehrter Herr Dr. Heuer, herzlichen Dank für die Beantwortung meiner Frage bzgl. Gewicht und Größe meiner Tochter. Gerne möchte ich noch Ihre Fragen beantworten. Ja, unsere Tochter ist homozygot für Delta F 508. Beim MRT im April zeigte sich eine Veränderung zu dem Befund von vor ...
18.05.2018
Gewicht und Größe bei CF
Liebes Expertenteam, wir haben eine 9,5jährige Tochter mit gutem Allgemeinzustand und gutem Verlauf der CF. Ihre Mutation ist Delta F 508, FEV1 118 %. Jedoch sind Gewicht und Größe immer ein Thema bei unseren Ambulanzterminen. In früheren Jahren wurden bei den jährlichen Blutkontrollen ...
10.05.2018
Stammzellen aus Nabelschnurblut?
Guten Tag, Unser erstes Kind hat Mukoviszidose, und wir erwarten unser zweites Kind (gesunder Überträger). Man liest immer wieder Werbung für das Einfrieren von Nabelschnurblut nach der Geburt. Sehen Sie in der (fernen) Zukunft irgendeinen potentiellen Nutzen von Nabelschnurblut bzw ...
23.02.2018