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Genetik IV S8T5- Delta F 508
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese spezielle Gensituation? Bzw. Kann man mit der Entwicklung spezieller Medikamente rechnen? Mit freundlichen Grüßen I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
09.10.2012
Mutation 394delTT und R1162X
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem Sohn wurde o. g. Mutation festgestellt. Können Sie mir bitte die Bedeutung und den Umfang und die allgemeinen Informationen dieser Mutation erklären? VIELEN DANK!
24.09.2012
Wirkstoff von Vertex für 18 Patienten realistisch?
Liebes Expertenteam Sein einiger Zeit verfolge ich die VertexFirma Vrtx.com welche Studien für eine Mutationsbezogene Therapie für ca.4 % aller CF Patienten mit Kalydeco erfolgreich abgeschlossen hat und nun auch in Europa per 27.Juli zugelassen hat..ich freue mich für die ca.1500 ...
08.08.2012
Ataluren
Ab wann wird Ataluren in Deutschland voraussichtlic erhältlich sein?
12.07.2012
Ataluren
Hilft Ataluren bei delta F508-Mutation?
12.07.2012
Delta F 508
Tritt Henoch Schönlein Purpura oft in Zush mit CF auf. Oliver scheint es nicht loszukriegen. Mein Sohn ist jetzt 18. Außérdem: Gibt es neue Medikamente für Delta f 508? Herzlichen Dank und Gruß Dr. Karlheinz K.
17.07.2012
Mutation compound heterozygot
compound heterozygot delta F 508/ 3272-26A->G Hallo ich bin Mama eines 6 Jährigen Jungen mit der obengenannten Mutation Meine Frage was genau bedeutet compound heterozygot? Und was sagt diese Mutation aus? Vielen Dank
03.07.2012
Mutation
Auf unserem Genetischen Befund steht die Mutation "r334W/F508 del sowie p.Arg334 Tsp". Die Mutation 508 ist scheinbar oft vertreten. Die andere Mutation scheinbar nicht. Können Sie uns genauere Infos zu der o.g. Mutation geben. Recht herzlichen Dank
27.06.2012
VX 770 ohne Wirkung
guten Tag, nach einer 4 wöchingen Einnahme von VX770 konnte ich, 29 Jahre, FEV 32%, keine messbare oder subjektive Verbesserung feststellen (FEV gleichbleibend und grosse Sekretmenge wie gewohnt) Da ich zusätzlich zur Mutation GSS1D auch Träger von GS42X bin, stellt sich die Frage, ob ...
02.07.2012
klinische Einordnung der Veränderung R75Q
Sehr geehrtes Experten-Team, die Veränderung R75Q (c.224G>A; p.Arg75Gön) wurde von Tusi et al. 1992 als Sequenzvariante beschrieben. Neuere Publikation so ab 2004 sprechen von einer Variante die mit einem CF-like Phänotyp assoziert ist, aber schließen aus, dass im Zusammenhang mit einer ...
16.05.2012
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