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cf mutation
hallo, ich bin 31 jahre alt. im rahmen der abklärung fertil oder infertil wurde eine genanalyse furchgefuehrt. ergebnis: nachweis der mutation f508del und r117h im heterozygotenstatus! verdacht cbavd. hodenbiopsie in wenigen tagen. 1)hat diese genmutation weitere andere auswirkungen ...
19.09.2011
Nachfrage M470V
http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5bshowitem%5d=2802&tx_expertadvice_pi1%5bsearch [Ergänzung durch das ECORN-CF Team: Durch den o.g. Link kann man die Frage "Mutation V470M- homozygot" vom 21.07.2011 aufrufen] Sehr geehrte Experten, am 1. Februar dieses ...
05.09.2011
Gentest der Eltern empfohlen - Warum?
Wir haben vor kurzem Ergebnisse der Genuntersuchung unseres Babys bekommen - zwei verschiedene Mutationen. Nun steht unten drauf, dass ein Gentest der Elten inkl. Gespräch empfohlen ist. Warum? Eigentlich ist doch klar, dass sie die eine Mutation von mir und die andere von meinem Mann haben ...
24.08.2011
cf ja nein?
Hallo, bei meinem Sohn 19 Wochen alt wurde bereits drei mal ein Schweistest gemacht und drei mal war er pathogen. Jetzt steht der endgültige Befund der Genanalyse noch aus. Allerdings habe ich einen Zwischenbericht erhalten: Mutation 2183AA^G( HGVS- Nomenklatur: c.2051_2052delAAinsG,Exon 14, ...
14.09.2011
heterozygote Mutation F508del mit Deletion Exon 17a und b
Sehr geehrte Damen und Herren, gibt es zu o.g. Mutation auch Forschungsansätze? Könnte hier auch VX770 helfen? Was bedeutet die o.g. Mutation? Uns wurde gesagt, dass unsere Tochter (1 Jahr) mit größter Wahrscheinlichkeit compound heterozygot wäre. Vielen Dank für Ihre Antwort im ...
22.08.2011
Mutation V470M- homozygot
Sehr geehrtes Expertinteam, Bei meiner 5 monatige altigen Nichte wurde die Mutation V470M- homozygot festgestellt. Polymorphism: In3: c.274-179G>A (rs1429566)- homozygot In9: c.1210-13G>T (RS10229820)- heterozygot Ich habe keinen Treffer im Internet finden können, ich nehme an, es ist ...
21.07.2011
Mutationen: G551D und Delta F 508
Hallo! Meine Tochter hat die oben genannten Mutationen. Kann man da ein wenig zum Verlauf sagen? Könnte VX 770 helfen? Sie ist erst ein halbes Jahr alt. Wäre da der Einsatz zu früh?
07.07.2011
Seltene Mutation
Unser Sohn, fast 2, hat die Mutationen F508del und E1104V. Das Institut für Humangenetik sagte uns das keine Prognose gegeben werden kann, da diese Konstellation einzigartig wäre. Können sie uns dazu etwas neues sagen? Vielen Dank
24.06.2011
Wirksamkeit von VX 770
Sehr geehrtes Expertenteam, ich habe neben F508del die Mutation "FTR del 2,3". Bei homozygotem Vorliegen von F508del weiß man ja bereits, dass vx 770 als Einzelmedikament nur sehr geringfügig wirksam ist hinsichtlich der nasalen Potenzialdifferenz. Mir ist bekannt, dass empirische ...
31.05.2011
Wie hoch Risiko Mucovicodose Schwangerschaft
Ich bin schwanger und meinem Mann seine Cousine hat jetzt Ihr 3. Kind Muco. (beide Kinder davor haben auch das Gen aber nicht ausgebrochen)Habe setzt so Angst das mein Baby das auch hat. Was kann ich machen ?Mein erstes Kind hat nichts und in unserer Familie ist nichts bekannt zwecks Behinderung ...
03.04.2011
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