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Nachweis Gendefekt Eltern
Hallo, bei meinem Sohn besteht der Verdacht auf Muko, und wird dementsprechend derzeit untersucht. Da wir getrennt leben, habe ich leider keine genaueren Informationen zum tatsächlichen Untersuchungsergebnis von der Mutter, da Sie zu mir den Kontakt abgebrochen hat. Wollte aber fragen, ob man ...
27.10.2010
Laktoseintoleranz 2
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Posselt, ich danke Ihnen vielmals für die ausführliche Antwort. Jetzt kann ich vielleicht besser verstehen, warum meine Testergebnisse negativ ausgefallen sind. Natürlich muss ich jede Menge Medikamente gegen eine Abstoßung einnehmen. Auch die Einnahme von ...
09.08.2010
antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen. macht das nun was und ist das nun cf oder nicht?
23.07.2010
exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf? mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet??? 3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung untergewicht ständige atemwegsinfekte magen darm ...
22.07.2010
Leichte Störungen in der CFTR-Funktion
Guten Tag, vielen Dank für die Antwort bezüglich der Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. [Anmerkung von A. Pfalz - C.M. bezieht sich auf das Frage/Antwort-Paar "Atypische bzw. milde Mukoviszidose" vom April 2010] Sie teilten unteranderem mit, dass es bei diesen Mutationen mit evtl. leichten ...
07.06.2010
körperliche Merkmale bei milder Mutation im CFTR-Gens
Ich (männlich, 30 Jahre alt, mitteleuropäische Abstammung, 170cm, 71 kg) habe eine Azoospermie, die durch den Befund einer vermutlich compound heterozygoten Kombination der Mutationen F508del und R117H erklärt wurden. Noch genauer heißt es im Befund: „Der Patient ist heterozygot für das ...
26.05.2010
Mutation F508del, noch andere Mutationen möglich???
Guten Abend, bei meiner Tochter wurde F508del(Codon507/508-CTT) homozygot genetisch nachgewiesen. Deseweiteren steht in dem Befund, dass die durchgeführte MLPA-Analyse keinen Hinweis für eine Deletion des CFTR-Gens ergab und das die vermutete Homozygotie für die o.g. Mutation, z. B. gegenüber ...
19.05.2010
Genanalyse - Interpretation
Guten Tag, bei unserer Tochter (6 Monate) wurde vor geraumer Zeit CF diagnostiziert. Mein Mann und ich haben uns einer Genanalyse unterzogen und folgendes Ergebnis erhalten. Bei unserer Tochter wurde folgendes molekulargenetisches Ergebnis ermittelt: Heterozygote Mutationen Delta F508 (Exon ...
10.05.2010
In Cis / in Trans
Sehr geehrte Damen und Herren, Was versteht man unter Mutationen, die in cis oder in trans gefunden worden sind? Vielen Dank. Mit freundlichen Grüßen C.M.
03.05.2010
Spontan Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, wie Ihnen bereits mitgeteilt, ist bei unserer Tochter eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Daraufhin haben wir uns auch einer Genuntersuchung unterzogen. Nun wurde festgestellt, dass nur einer von uns beiden ein Genträger ist. Meine Frage: Wie ...
30.04.2010
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