Themen

R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei o.g. Mutatione wurde uns des öfteren gesagt, dass es sich sehr wahrscheinlich um milde Verläufe von CF handelt. Aber was können wir darunter verstehen? Hat meine Tochter auch eine normale Lebenserwartung? Sie ist 5 Jahre alt. An der Lunge oder an sonst ...
26.04.2010
Studie PTC124
Sehr geehrte Damen und Herren, habe von einer Studie mit PTC124 gehört. Meine Tochter ist 5 Jahre alt und hat die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. Könnte ihr mit o. g. Medikament geholfen werden? Wie weit ist die Stu die bereits fortgeschritten? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
19.04.2010
Atypische bzw. milde Mukovizsidose
Sehr geehrte Damen und Herren, uns wurde des öfteren mitgeteilt, dass unsere Tochter bei den Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 eine milde Form der Mukoviszidose hat. Ist die Lebenserwartung bei diesen Mutationen bereits höher bzw. kann man mit einer normalen Lebenserwartung rechnen? Kann es ...
26.04.2010
Keimabefall bei atypischer Mukoviszidose
Sehr geehrte Damen und Herren, ist die Wahrscheinlichkeit eines Keimbefalles bei atypischer Mukoviszidose (Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12) genauso hoch wie bei einer typischen Mukovizsidose? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
27.04.2010
Krankheitsverlauf mit Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter ist eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Was kann man darunter verstehen? Haben Sie evtl. schon Erfahrung mit o.g. Mutationen? Vielen Dank C.M.
15.04.2010
Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter 5 Jahre wurde vor 2 Wochen Mukoviszidose festgestellt. Schweisstest war negativ, doch der Kinderarzt hat eine Gentest angeordnet. Bei diesem kam heraus das sie die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 hat. Es soll angeblich eine atypische ...
20.04.2010
PTC 124
Stimmt es, dass PTC 124 bei Klasse 1 Mutationen wirkt? Somit auch bei der Mutation cftr dele2,3? Danke
15.04.2010
Aktueller Stand Gentherapie
Guten Tag, mich würde interessieren, wie der aktuelle Forschungsstand bzgl. einer Gentherapie bei Mukoviszidose ist? Wie hierzu die Prognosen für die Zukunft aussehen, speziell auch für neudiagnostizierte Babys ? Und ob andere Länder im Vergleich zu Deutschland bereits "weiter" ...
14.03.2010
Mutationen, habe ich nun CF?
Hallo Expertenteam, können Sie mir diese Mutationen näher erläutern? Ergebniss und Interpretation: Bei mir liegt im Exon 21 des CFTR Gens die Mutation p.Asn1303lle (c.3908A>T, traditionelle Schreibweise 4040A>T) heterozygot vor. Die Klinische Bedeutung dieser Veränderung ist nicht ...
04.02.2010
CF: Mutation am Chlorid-Kanal??
Sehr geehrte Damen und Herren, im Rahmen einer Klausur im Fach "Klinische Pharmazie" wurde folgende Aussage gemacht: "Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt." Man sollte bewerten, ob diese Aussage richtig ist. Nach meiner Meinung ist die Aussage falsch, da die Mutation nicht ...
04.02.2010
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