Themen

heterozygoter Zustand
Sehr geehrte Damen und Herren, ich 34 ( weiblich ) sowie meine Tochter 7 leiden an CF. Meine Frage, bei meinem Sohn ( 14 ) wurde die CF 2 mal ausgeschlossen aber warum steht jetzt in einem Arztbrief (Gatroenterologe ) Wir empfehlen des Weiteren eine erneute humangenetische Vorstellung ...
08.06.2009
Verlauf von Borderline - CF
Liebes Expertenteam! Einmal mehr wende ich mich mit einer Frage an Sie:) Meine Tochter,fast 5, Mutationen R1162X/R1048G hatte bis jetzt eigentlich nur geringe Probleme mit ihrer CF. Diesen Winter nun hatte sie öfters Infekte, die insgesamt mit 6 Antibiotika - Therapien behandelt werden ...
24.06.2009
Mutationen R1162X/R1048G Kinderwunsch
Mein Mann und ich haben eine vierjährige Tochter, die unsere Mutationen geerbt hat und an einer leichten Mukoviszidose leidet. Sie hat öfters Lungeninfekte und über den Verlauf der Krankheit können die Experten uns keine Auskunft geben. Mein Mann und ich hätten gerne ein zweites Kind. Die ...
16.04.2009
Letzter Test der entscheident sein könnte/Ausschluß Muko
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Sohn ist 14 Jahre 4 Monate und er ist Erbräger der Mutation R117H und bei ihm wurde die Mukoviszidose 2 mal ausgeschlossen und er muß von einer unentdeckten Cf betroffen sein aber die 2 Mutation fehlt. Mir wurde gesagt, dass ich meinen Sohn bei einem ...
15.04.2009
Mutation r1048g
Mein Mann ist hetertyhoter Träger von R1048G, ich bin heterozygote Trägerin von R1162X; meine Tochter, 4 Jahre, hat eine leichte Form von Mukoviszidose, wobei sie dies wohl dem Gen meines Mannes zu verdanken hat. Was ist über R1048G bis jetzt bekannt?
15.03.2009
PTC 124 / Vertex VX-809
Mein Sohn hat folgende Mutationen: 1717 1g ->A (Klasse 1 Mutation) sowie s 549 R (Kasse 2 Mutation) Bei der Mutation "1717 1g --> a" handelt es sich um eine Klasse 1 Mutation. Genauer gesagt ist es sich eine Splice Site-Mutation, die aber ein Stopp Codon auslöst. Wirkt bei dieser Mutation PTC ...
03.03.2009
PCT 124
Hilft ptc 124 bei cftr dele 2,3?
23.02.2009
PCT 124
Hallo Expertenrat-Team, ich habe folgende Mutationen, 508 und R1066C. R1066C ist ja eine sogenannte nonsense Mutation. Können Sie mir eine Auskunft geben, ob diese mit PCT 124 eventuell heilbar bzw. besser behandelbar wird? Gibt es schon einen Termin, wann dieses Medikament ...
05.02.2009
CF mit zwei nonsense-Mutationen
Guten Tag, unser Sohn (5 Wochen alt) wurde mit einem Mekonium-Ileus geboren und leidet unter exokriner Pankreasinsuffizienz, die mit Kreon behandelt wird. Inzwischen steht fest, dass er Mukoviszidose hat. Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie mit nonsense-Mutationen im Exon 6 und ...
26.02.2009
mukoviszidose+diagnostik
Kann man bei Meschen die ein mutierendes CFTR- Gen in sich tragen und ein gesundes CFTR-Gen in sich tragen ( also nur merkmalsträger sind) dignotisieren, dass diese Personen obwohl sie nicht an Mukoviszidose erkrankt, Merkmalsträger sind ? Bitte um Berantwortung
06.01.2009
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