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Informationen zu F508del/T582l
Guten Tag, ich bin 24 Jahre alt und bei mir wurden vor ca. 10 Jahren die oben genannten Mutationen festgestellt. Folgendes würde mich interessieren. Ich habe ein Paper aus dem Jahre 2021 gefunden indem unter anderem die seltene Variante T582l untersucht wird. doi: ...
05.12.2022
Ungeborenes Kind weist 2 CFTR-Mutationen auf
Sehr geehrtes Experten-Team, mein ungeborenes Kind trägt auf einem Allel die Mutation Phe508del (pathogen) und auf dem anderen die Mutation Phe1052val (wahrscheinlich pathogen). Gibt es Erfahrungswerte zu potentiellen Krankheitsverläufen, Symptomen und Lebensqualität ähnlicher oder gar ...
28.08.2022
Welche Mutationen verursachen welche Symptome
Sehr geehrtes Expertenteam, ich, w. , wurde vor einem halben Jahr mit 72 Jahren durch einen Gentest CF und PCD spätdiagnostiziert- obwohl ich von Kindheit an und verstärkt ab dem 40. Lebensjahr mit einigen Pneumonien, Brochitidien , Asthma, Hyperreagibles Bronchialsystem ,Hämoptysen etc.zu tun ...
01.07.2022
Chancen für das Recht auf PID
Sehr geehrtes Expertenteam, Da meine Cousine an Mukoviszidose leider let wurde bei der Humangenetischen Beratung bei mir die Anlageträgerschaft für die Mutation F508del diagnostiziert.Bei meinem Mann eine noch unbekannte Mutation im CTFR Gen der Klasse 3, deren Pathogenität ungewiss ...
01.07.2022
klinische Ausprägung
Sehr geehrte Damen und Herren ich trage folgende Veränderung Polythymidin-Sequenzvariante 5T im Intron 9 (IVS9-T5:5T -Allel) im heterozygoten Zustand Genotyp 5T/7T mein Partner ist Träger folgender Mutation p.(Phe508del) CFTR heterozygot Unser ungeborenes Kind hat statistisch ja wohl ein ...
03.06.2022
Weitervererbung Mukoviszidose
Sehr geehrte Damen und Herren, ich bin Schüler an einem Gymnasium und schreibe gerade in Biologie eine Klausurersatzleistung über die Krankheit Mukoviszidose. Bei meiner Recherche über Mukoviszidose habe ich gelesen, dass sie die häufigste tödlich verlaufende angeborene ...
07.03.2022
Mukoviszidose mit 5T 12TG?
Hallo. Ich habe 2 Pneumothorax und seit meiner Jugend auch einige Probleme mit der Verdauung. Ich kann kaum zunehmen und hatte schon seit meiner Kindheit ein Problem mit der Gewichtszunahme. Außerdem habe ich immer wieder Übelkeit, manchmal sogar Erbrechen. Ich hatte einen einfachen Gentest ...
11.02.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Hallo Frau Stanke, vielen Dank für Ihre Information. Wir sind bereits in einer Ambulanz angebunden und haben mit der Therapie begonnen. Kann man bezüglich der Mutationen etwas zum Verlauf sagen? Wenn ich es richtig verstanden habe ist die 508del eine Klasse 2 und die 2184insA eine Klasse ...
17.01.2022
Unterschiedliche Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren des Johann Wolfgang Goethe-Universitätsklinikums, da mein Mann und ich bedauerlicherweise beide CF Träger sind stellt sich für mich aufgrund unterschiedlicher Mutationen die Frage ob, beziehungsweise wie sich eine CF Erkrankung beim Kind auswirken ...
14.01.2022
Information zur heterozygot Mutation 508del / 2184insA
Guten Abend, da unser Sohn 2 Monate alt mit der obenstehenden heterozygoten Mutation geboren wurde wollte ich mich näher darüber informieren. Was sagt die Mutations Kombination aus und wie ist die Mutation einzuordnen? Viele Grüße Hr. K
07.01.2022
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