Themen

Mutation c.3896C>T
Liebes Team Meine 10 Wochen alte Tochter war im Säuglingsscreening auffällig. Der schweißtest war 3 Mal im Graubereich (43-51). Im Gentest wurde mütterlicherseits die klassische delta508f vererbt, väterlicherseits c.3896C>T. Die elastase Werte sind normal und sie nimmt sehr gut ...
07.01.2022
Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
Hallo Frau Dr Stanke, Danke für Ihre Antwort, leider nein , wie befinden uns in kein Spezialisierten Muko Zentrum. In Münster wurde dies fest gestellt und bisher noch noch die große Genetik veranlasst .Mit uns Eltern Blut und von unserem Sohn.haben nun uns eine neue lungenärztin gesucht ...
23.12.2021
Mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und3
Hallo..Ich hab eine Frage Bei meinem Sohn wurde eine mutation auf dem cftr gen , deletion exom 2und 3 . Mein Sohn ist ständig krank. Alle 3 - 4 Wochen immer ..was bedeutet die mutation , niemand sagt u s was .lg Frau S.
09.12.2021
Elastase Wert
Liebes Experten Team Unsere Tochter hat eine Residual Mutation und eine Minimal Funktion Mutation. Die letzten Elastase Werte waren deutlich über 200microg/g. Nun sind wir daran die Creon Zugabe zu reduzieren, dazu folgende Fragen: - Kann der Elastase Wert über die Jahre varieren? - Kann ...
12.08.2021
Symptome beim Genträger?
Hallo liebe Experten, Bei unseren nun 6jährigen Tochter wurde im Säuglingsalter CF diagnostiziert. (F508Delta heterozygot) Ihre Schwester, 2018 geboren zeigte bislang keine Symptome. Neugeborenenscreening und Schweißtest waren negativ. Eine genetische Untersuchung erfolgte bislang noch nicht. ...
12.08.2021
L227R
Hallo, mein Sohn hat L227R (680_682DEL) oder R117H Mutationen, er ist 6 Monate alt, ich möchte die Folgen der Kombination dieser beiden Variationen wissen, sein Schweißtest war durchschnittlich, das erste Mal war 38 und das zweite Mal 32, er ist 6 Monate, das Gewicht ist im normalen Bereich, und ...
23.07.2021
Aussagekraft genetischer Komplettsequenzierung
Sehr geehrte Experten, 2 positive Schweißtests im Alter von 37 Jahren, erst 70mmol/l, wenige Tage später 63 mmol/l, und Symptome, die ein Bisschen passen (leichtgradiges allergisches Asthma (Atopiker), chronische Rhinitis, wenig Reizdarm, OAT-Syndrom), führten zur Komplettsequenzierung des ...
02.07.2021
R117H 7T & W1282X
Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurden bei meiner 3 Monate alten Nichte Auffälligkeiten entdeckt. Es wurden daraufhin 2 Schweißtests durgeführt, jeweils mit einem Wert von 34 im unteren Graubereich. Eine Stuhlprobe war unauffällig. Man entschloss sich zu einer ...
27.04.2021
Verstopfung Sohn u. niedrige Elastase
Hallo Zusammen, bei meinem Sohn fing die Verstopfung mit 8 an und wurde mit Movicol therapiert. Vor einem Jahr haben wir es ausgeschlichen und es lief gut. Nun haben wir zur Kontrolle noch eine Stuhlprobe abgegeben und die Elastase war unter 50, eine 2. bei 120. Aktuell wieder festeren ...
21.03.2021
1342-2A>C/1342-2A>C
Sehr geehrte Damen und Herren, Kaftrio wurde bei meinen Söhnen abgelehnt, weil es bei unserer Mutation nicht wirksam wäre. Gibt es ein anderes/ähnliches Medikament das für uns in Frage kommt? Können Sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse diese Mutation gehört? Vielen Dank H.M
23.02.2021
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