Themen

Ivacaftor und Lumacaftor
Die Ergebnisse der Phase 3 Studie wurden vor wenigen Tagen veröffentlicht. Es gab leichte Verbesserungen innehalb der 24 Wochen Studie. Wie kann ich die Ergebnisse realistisch betrachten für die Zukunft (zeitlicher Ablauf, bei langzeiteinnahme, veränderung mittlerer lebenserwartung? Danke ...
08.07.2014
Kalydeco und Körpergrösse
Liebes Expertenteam Ich habe Ihnen schon einmal geschrieben bezüglich der OFF-Label Gabe von Kalydeco an meinen Sohn Till. Seit 10 Wochen erhält er nun Kalydeco. Till ist 8 Jahre alt und hat die Mutation 1717 1G>A und die Gating Mutation S549R. Kalydeco schlägt bei Ihm sehr gut an, ohne das ...
07.07.2014
Kalydeco bei G1244E
Sehr geehrte Ärzte, Ich bin die Mutter von einem 3 Jahre alten Kind, das vor etwa drei Monaten CF. diagnostiziert wurde. Er hat die Mutationen G1244E und R553F. Mir wurde hier von dem leitenden Arzt erklärt, dass mein Sohn das Medikament Kalydeco ab einem Alter von 6 bekommen könnte da er ...
16.06.2014
F508del heterozygot Ersterkenntnisdurchbruch?
Hallo, habe ich das aus dem englischen richtig heraus gelesen, dass es erstmals signifikante Verbesserungen in der Anwendungskombination VX-661 und KALYDECO ® (Ivacaftor) bei F508del mutation heterozygote "mit/unabhängig" von G551D gab? Klingt nach einem Durchbruch für die heterozygote ...
16.06.2014
Mutation
Mutation c.-8G>C (rs1800501) homozygot Liebes Expertenteam, diese oben genannte Mutation steht im Genetikbefund meiner Tochter die jetzt 4,5 Jahre alt ist und von Geburt an mit ständiger obstruktiver Bronchitis geplagt wird. Sie hatte auch schon 3 Lungenentzündungen hinter sich und ...
03.06.2014
VX-809 Forschung
Hallo, im Forschung News von 01.01.2013 (hier link: http://muko.info/forschung/news-detail-und-archiv/detailansicht/article/zulassungsprogramm-fuer-korrektur-des-f508del-soll-2013-starten/17.html ). Wurde erwähnt das die Zulassung für "VX-809" noch in Jahr 2013 starten soll, leider ...
29.04.2014
Amlexanox
Sehr geehrtes Expertenteam, Ich bin auf folgende Publikationen aufmerksam geworden: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22938201/ Und http://www.google.com/patents/EP2437741A1?cl=en Ich würde gerne wissen, ob es bereits irgendwelche Daten bzgl. der Korrektur von CF-Nonsense-Mutationen gibt? ...
28.04.2014
Mutation Del F 508/ R 553 X
Mein Sohn (8 Jahre) leidet seit Jahren an Magen-Darm-Problemen. Lungenprobleme sind bei ihm als CF-Patient nicht der Schwerpunkt. Er hatte bereits 2 x einen Darmverschluss (infolge dessen Darmresektion 50 cm), außerdem wurde Exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Milzvergrößerung sowie ...
20.02.2014
Diagnose CBAVD und PID
Sehr geehrtes Experten-Team, aufgrund der Diagnose Azoospermie bei meinem Mann wurden wir zur genetischen Beratung geschickt. Verdachtsdiagnose: Translokation. Ergebnis der molekulargenetischen Untersuchung bei meinem Mann: Für das Intron 8 wurde die Allelkombination 55/7T bestimmt. Damit kann ...
24.02.2014
Einordnung des Krankheitsbildes möglich? Was tun?
Guten Tag, vorab vielen Dank für Ihre Hilfe! Bitte teilen Sie mir mit, wie ich mich bei folgenden Voraussetzungen verhalten soll um klar zu stellen, ob ich an CF erkrankt bin und was ich tun kann um eine Entwicklung weiterer klinischer Sympthome aufzuhalten: Alter: 36, männlich, im Rahmen ...
10.02.2014
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