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Nachfrage: L1480p
hallo,habe gefragt was man über die mutation L1480p weiss.Jetzt ist meine Frage, kann man rausfinden aus welcher Region in italien dieser 40.jährige Mann kommt?wir sind auch Italiener... Ich als Mutter habe auch Cf mit den Mutationen L1480p und TG12-T5 Allel.Bin 32 Jahre alt und bisher hatte ich ...
07.02.2011
Mutationen delF508 und L1480p
Hallo, meine Tochter hat Mukoviszidose mit den Mutattionen delF508 und L1480p. niemand weiss aber welchen Verlauf die L1480p bringt. Wissen sie etwas über diese Mutation? MfG
03.02.2011
Gentest
S.g. Damen und Herren, bei unsere Tochter bestand der Verdacht auf CF, es ist nach 3. Test konnte wiederlegt werden. Wir planen derzeit Nachwuchs, können wir uns vorab Testen, dass wir es ausschliessen können, besser gesagt unsere Chanchen für eine gesundes Baby gut stehen. Vielen Dank
24.01.2011
5T-Variante
Was bedeutet : ... konnte die 5T-Variante (IVS8: TG11-5T/TG11-7T) im Polypyrimidin Strakt im Intron 8 des CFTR Gens in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden. Herzlichen Dank !
11.01.2011
Zwillinge
Wenn ein Zwilling an CF erkrankt ist, ist dann auch das andere Kind erkrankt oder kann es völlig gesund sein?
22.12.2010
Nachweis Gendefekt Eltern
Hallo, bei meinem Sohn besteht der Verdacht auf Muko, und wird dementsprechend derzeit untersucht. Da wir getrennt leben, habe ich leider keine genaueren Informationen zum tatsächlichen Untersuchungsergebnis von der Mutter, da Sie zu mir den Kontakt abgebrochen hat. Wollte aber fragen, ob man ...
27.10.2010
Laktoseintoleranz 2
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Posselt, ich danke Ihnen vielmals für die ausführliche Antwort. Jetzt kann ich vielleicht besser verstehen, warum meine Testergebnisse negativ ausgefallen sind. Natürlich muss ich jede Menge Medikamente gegen eine Abstoßung einnehmen. Auch die Einnahme von ...
09.08.2010
antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen. macht das nun was und ist das nun cf oder nicht?
23.07.2010
exon 13 Sequenzvariante D727Y
hallo, mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf? mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet??? 3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung untergewicht ständige atemwegsinfekte magen darm ...
22.07.2010
Leichte Störungen in der CFTR-Funktion
Guten Tag, vielen Dank für die Antwort bezüglich der Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. [Anmerkung von A. Pfalz - C.M. bezieht sich auf das Frage/Antwort-Paar "Atypische bzw. milde Mukoviszidose" vom April 2010] Sie teilten unteranderem mit, dass es bei diesen Mutationen mit evtl. leichten ...
07.06.2010
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