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Themen
- Atypische Milde Form von Mikoviszidose
- Hallo, mein Mann hat im Alter von 27 Jahren die Diagnose "atypische milde Mukoviszidose" erhalten (p.Gly480Cys und p.Arg117His R117H im CFTR-Gen). Die letzten 7 Jahre war er immer kerngesund. Seit etwa einem Jahr hat er häufiger eine Lungenentzündung, was mich etwas beunruhigt. Was ist der ...
- 23.02.2021
- I336K
- Verlauf bei Mutation f508del / I336K
- 19.01.2021
- C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
- Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen. Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns ...
- 19.01.2021
- Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
- Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3 Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das ...
- 19.01.2021
- R347P & F508del
- Liebes Experten-Team, meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass ...
- 19.01.2021
- R117H-7t und D614G
- Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
- 30.10.2020
- Mutationsklasse
- Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K
- 02.10.2020
- G542X und E92X
- Guten Tag, bevor ich meine Frage stelle, möchte ich mich für die bereits beantworteten Fragen ganz herzlich Bedanken. Wir sind sehr froh, dass es diese Plattform gibt!! Mein Sohn 11 Monate alt hat zwei Mutationen G542X und E92X. Der Schweißtest ergab einmal einen Wert von 84 und einmal einen ...
- 25.09.2020
- Mutationsklasse C.2989-2A>G
- Guten Tag, Können Sie mir sagen, welcher der 6 Mutationsklassen die Mutation C.2989-2A>G zugeordnet wird? Vielen Dank im Voraus! Viele Grüße I.D.
- 25.09.2020
- Gentest Träger oder Krank
- Liebe Ratgeber, ich würde gerne wissen, ob ein Gentest darüber Ausschluss gibt, ob man nur Träger ist oder wirklich erkrankt ist. Sagt die Art der Mutation dies aus? Oder spielen noch andere Faktoren eine Rolle? Vielen Dank für Ihre Antwort
- 07.09.2020