Themen

ΔF508/R553X
Sehr geehrtes Experten Team, unsere Tochter heute 4 Monate alt hat CF (ΔF508/R553X). Gibt es mittlerweile neue Erkenntnisse bezüglich Behandlung und Verlauf? Eventuell auch eine Medikamentöse Behandlung für beide oder einen Gen defekt? Viele Grüße MM
17.05.2017
p.F508del heterozygot und p.1898+1G>A heterozygot
Hallo, bei meinem Sohn (1,5 Jahre) konnten die o.g. Mutationen nachgewiesen werden, damit wird der Verdacht auf das Vorliegen einer CF in Form einer Compound-Heterozygotie bestätigt. Können Sie mir dieses Aussage bitte genauer erläutern, sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger ...
08.05.2017
Compound heterozygot f508del/r117h
Guten Abend! Bei meinem Bruder (38 Jahre) wurden im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung die oben genannten Mutationen gefunden. Auch ich (33 Jahre/weiblich) habe mich diesbezüglich testen lassen und weise dieselben Mutationen auf. Auch ich bin nur im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung ...
07.03.2017
compound heterozygot F508del und R117h
Sehr geehrte Damen und Herren, die oben genannten Mutationen wurden bei mir gefunden, als ich (32 Jahre alt) bereits schwanger durch eine IVF war. Ich ließ mich untersuchen, da bei meinem Bruder durch eine Behandlung in einer Kinderwunschklinik ebendiese Mutationen gefunden wurden. Die ...
07.03.2017
Vererbung
Wenn ich Merkmalsträger (nicht Erkrankter) eines defekten Mukoviszidose-Gens bin, müssen dann meine beiden Eltern Merkmalsträger sein, um mir dies zu vererben oder reicht es, wenn nur einer meiner Eltern auch Merkmalsträger ist. Danke für Ihre Antwort.
28.02.2017
Korrektoren und spez. Auswirkung
Hallo, zusammen, mich beschäftigt eine etw. spezifische und evtl. fachlich/detaillierte Frage: Korrektoren wie Orkambi oder auch die nachfolgenden "Modelle" Vx-661 usw. verändern ja auch den Salzgehalt im Schweiß usw. Alles wird reguliert. Hat dies wohl auch Auswirkungen auf den Eigengeruch ...
28.02.2017
Crispr Cas 9
Guten Tag, leider haben unsere beiden Töchter CF (7 Jahre und 7 Monate alt). Wir sind in sehr guter Behandlung und die beiden Mädels sind fit und auch stabil. Vor einigen Tagen sprach mich nun mein Arzt auf den aktuellen Gesundheitsstand unserer Mädels an. Dabei erwähnte er auch Crispr ...
12.01.2017
genotyp f508del/174del A/K14X
Hallo, Bei meinem Sohn fast 2 Jahre alt haben wir vor einigen Tagen die Diagnose MUKO erhalten mit der oben genannten Mutation. Was heißt die Mutation jetzt richtig? Ist das eine leichte oder schwere MUKO Mutation? Ist sie auch selten? Kann leider online nichts finden. Danke im voraus.
14.10.2016
Ataluren und Forschung
Guten Tag! Ich habe hier im Forum bereits vor einiger Zeit Fragen hinschtlich Ataluren gestellt Unsere beiden Töchter (28 und 31) haben den Genotyp Delta F508 und R1162X. Unser CF Arzt meinte bei der letzten Kontrolle, dass für Ataluren auf einem CF Kongress in London unlängst recht ...
14.11.2016
Genetik
Guten Tag, wenn vor 4 bis 5 Jahren eine Vollsequenzierung gelaufen ist, die Symptomatik (Schleim, Kolonisationen, Pankreasinsuffizienz, Schweisstest normal) nach wie vor besteht ,ist es sinnvoll nach den Jahren erneut eine genetische Untersuchung anzustreben? Vielen Dank!
11.10.2016
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