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Themen
- C.490A>G p.(Thr164Ala) und F508del
- Hallo liebe Experten, wir haben heute erfahren dass wir die Mutationen im Titel tragen. Gibt es irgendwelche Hinweise darauf, wie sich das zusammenkommen beider Mutationen auf ein Kind auswirken könnte? Bei meiner Internetrecherche habe ich nichts gefunden, auch das Humangenetik-Labor hat uns ...
- 19.01.2021
- Heterozygote mutation im cftr gen deletion exom 2und 3
- Hallo , mein Sohn is alle 3 woche krank oberer o untere Atemwege, bei ihm wurde Heterozygote mutation im cftr gen gefunden , deletion exom 2und 3 Können Sie mir mehr dazu sagen , wir glauben an mukoviszidose. Er hat auch chronische Verstopfung und viele weiterer Erkrankungen, aber das ...
- 19.01.2021
- R347P & F508del
- Liebes Experten-Team, meine Tochter hat Mukoviszidose (genannte Mutation). Bisher hat sie glücklicherweise keine Symptome. Allerdings ist sie auch erst 6 Monate alt. Ich würde gerne wissen, ob es zu 100% sicher ist, dass sich Probleme über die Zeit entwickeln. Es heißt ja immer wieder, dass ...
- 19.01.2021
- R117H-7t und D614G
- Kennen Sie die Konsequenzen dieser beiden Mutationen?
- 30.10.2020
- Mutationsklasse
- Guten Tag, ich habe die beiden Mutationen F508del und CFTR dele 17a, 17b. Können sie mir sagen zu welcher Mutationsklasse ich gehöre, und ob Kaftrio für mich in Frage käme? Besten Dank im Voraus R.K
- 02.10.2020
- G542X und E92X
- Guten Tag, bevor ich meine Frage stelle, möchte ich mich für die bereits beantworteten Fragen ganz herzlich Bedanken. Wir sind sehr froh, dass es diese Plattform gibt!! Mein Sohn 11 Monate alt hat zwei Mutationen G542X und E92X. Der Schweißtest ergab einmal einen Wert von 84 und einmal einen ...
- 25.09.2020
- Mutationsklasse C.2989-2A>G
- Guten Tag, Können Sie mir sagen, welcher der 6 Mutationsklassen die Mutation C.2989-2A>G zugeordnet wird? Vielen Dank im Voraus! Viele Grüße I.D.
- 25.09.2020
- Gentest Träger oder Krank
- Liebe Ratgeber, ich würde gerne wissen, ob ein Gentest darüber Ausschluss gibt, ob man nur Träger ist oder wirklich erkrankt ist. Sagt die Art der Mutation dies aus? Oder spielen noch andere Faktoren eine Rolle? Vielen Dank für Ihre Antwort
- 07.09.2020
- Fragen zu R117h 7t
- Hallo liebes Ärzte-Team, Unser Sohn wurde mit knapp 5 (jetzt ist er 6) Jahren mit F508del / r117h-7T diagnostiziert. Er hatte schon seit Geburt regelmäßig Bronchitis, was wird jetzt durch Inhalation in den Griff bekamen. Generell lese ich von einem sehr unauffälligen atypischen ...
- 26.08.2020
- Stopp Mutation
- Unser Sohn ist 5 Monate alt und leidet unter Mukoviszidose. Er hat 2 Stopp Mutationen. R 553x heterozygot R1162x heterozygot Derzeit gibt es keine Medikation für Stopp Mutationen. Ich habe gelesen, dass ein Medikament ( ELX 02? - oder gibt es etwas anderes?) bereits in Phase 2 ist. ...
- 07.09.2020