Themen

Spleissen-Mutationen Klasse 1
Geschätztes Expertenteam, Können Sie mir sagen, ob für diese Mutationen gegenwärtig auch etwas in der Pipeline ist oder in absehbarer Zeit kommen wird bzw. gibt es Studien, die nicht mutationsabhängig sind. Wenn ja, wann frühestens wären neue Behandlungen zu erwarten (auch neue Antibiotika ...
29.03.2019
Mutation
Liebes Ecorn Experten Team, Unsere Tochter hat die Mutation delta f508 heterozygot und c.1730A>T. Ist Ihnen die zweite Mutation bekannt? Können Sie uns bitte alle Informationen zu dieser Mutation mitteilen, die Sie kennen? Danke schön! Viele Grüße
18.03.2019
Mutation c3718-2477c / 1327g,asp443tyr
Guten Tag, bei meinem Sohn (3,5 Jahre) sind die oben genannten Mutationen (c3718-2477c / 1327g,asp443tyr) festgestellt worden. Bei meinem Sohn war der Schweißtest mehrfach negativ. Das Neugeborenenscreening war auch negativ. Die Pankreasenzymesind im normalen Bereich. Die Diagnose wurde erst ...
25.02.2019
Mutationen alte und neuere
Hallo, bei mir wurde im Rahmem einer wiederholten Nasen-Polypen-OP (3xOP, 2x Verödung) 1995 im Uniklinikum Freiburg eine CF diagnostiziert, allerdings lediglich mit der Mutation Delta F508. Mir wurde damals erklärt, dass ich trotzdem eine CF habe, da es so viele verschiedene und auch noch ...
25.02.2019
Mutationen c.54-5940_273+10250del / c.1585-1G>A
Hallo, bei meiner Tochter (6 Monate) wurden folgende CF Mutationen festgestellt: c.54-5940_273+10250del und c.1585-1G>A Was sagen diese Mutationen aus? Ich habe schon etwas über Stopp- bzw. Rasterverschiebungsmutationen gelesen. Leider findet man darüber auch nicht viel, evtl. unter ...
07.02.2019
DF508/R117h 7T - Mit welchem Verlauf ist zu rechnen?
Guten Tag, Unser Sohn, 5 Jahre, ist in den letzten 2 bis 3 Jahren durch ständige Bronchitiden aufgefallen. Nun wurde die Diagnose DF508/R117h 7T nach zweimaligem Schweißtest mit je 63 und 59 mmol/L chlorid durch die Mukoambulanz gestellt. Die spärlichen Informationen zu dieser ...
11.01.2019
R553X / R347P
Guten Abend, meine Tochter wurde im Jahr 2014 diagnostiziert. Um die Mutationen habe ich mir nie große Gedanken gemacht. Seit einiger Zeit versuche ich mehr über diese Mutationen zu erfahren. Mir ist bewusst, dass es keine 100%ige Aussage zu ihrer Mutation gibt. Vielleicht ist es dennoch ...
11.01.2019
c.948delT (alter Name: 1078del)
Guten Tag, unsere Tochter (geb. 13.06.2017) wurde weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Sie trägt die Mutationen D508del und c.948delT (alter Name: 1078del), p.Phe316LeufsX12 ist der Proteinname. Oft liest man auch: c.948delT (p.Phe316Leufs). Nun die Frage: Gibt es Erkenntnisse zur ...
11.01.2019
Mukovisidose
Bei meinem Sohn wurde F508del und A455E festgestellt. Ist das eine milde Form der Mukovisidose?
11.01.2019
Mutationen DelF508 und 1717-1G>A
Hallo. Ich bin 18 Jahre alt und trage die DelF508 und 1717-1G>A Mutationen. Könnten Sie mir sagen, was die therapeutischen Fortschritte für einen Patienten mit diesen beiden Mutationen, Vertex, PTC und/oder anderen, sind? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüßen
07.12.2018
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