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Was bedeuten diese Mutationen?
Hallo, Bei meine Tochter (10 ) wurden folgende CF Mutationen fest gestellt. Lt Ihrer behandelnden Ärztin ist eine davon eher selten und eher unbekannt. Ihre Mutationen sind : 262_263delTT (;) 3000_3014del Und Leu88llefs**23(;) val1001_lle1005del Was bewirken diese Mutationen? Ausser, ...
21.11.2018
Gentest zeigt 2 Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserer 4 Monate alten Tochter wurde im Krankenhaus das Neugebornene Screenings durchgeführt. 6 Wochen später bekamen wir einen Brief vom Krankenhaus, dass eine Auffälligkeit besteht. In der Muko Ambulanz und Heideöberg wurde uns gesagt, dass es sich um ...
17.11.2018
Nicht häufige Genmutationen ?!
Hallo liebes Expertenteam , bei meiner Tochter (4monate) wurden 2 Genmutationen gefunden: L206B Und Y1092X ! Kann mir da jemand aus Erfahrung über diese Kombination was sagen ? Ich wäre sehr dankbar.
17.11.2018
CF und ASS-Intoleranz
Sehr geehrte Damen und Herren, ich betreue einen 17-Jährigen Patienten mit CF: homozygot für c.358G>A, p.(Ala120Thr) Pankreassuffizienz Erstdiagnose mit 17 Jahren Symptome: rezidivierende Polyposis nasi seit 1 Jahr (Z.n. Polypenentfernung 09/17 und 07/18) keine bronchopulmonalen ...
21.09.2018
Sollten unsere Kinder untersucht werden
Hallo Ich hab eine Frage, mein Mann ist heterozygot für Mutation DelF 508 und T5/T9 getestet worden. Kann auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen da vermutlich ein CBAVD besteht. Ich bin in Rahmen einer humangenetischen Beratung auch getestet worden und 36 getesteten CFTR Mutationen sind bei ...
18.09.2018
1521_1523del und c.3000_3014.del
Hallo! Seit einigen Jahren ist bei unserem Sohn die 2.te Mutation bei unserem Sohn bekannt. Gibt es hierzu nähere Informationen? Handelt es sich um eine eher seltene Mutation? Vielen Dank für eine Nachricht.
14.09.2018
Krank mit defektem Gen?
Hallo Expertenteam, aufgrund einer Familienplanung wurde bei uns ein Gentest durchgeführt. Bei mir wurde, ich zitiere "lediglich ein sogenanntes 5-t-Allel neben Wildtypmutation und ein 7-T-Allel gefunden". Was bedeutet dies für mich? Habe ich selber CF? Muss ich mich weiter untersuchen ...
14.09.2018
394delTT
Sehr geehrte Damen und Herren, Bei meiner Tochter wurde nach einem Schweisstest wert von 149 die oben genannte Mutation gefunden. Die zweite ist noch nicht entdeckt. Gilt die Diagnose CF nun als gesichert? Vielen Dank !
09.09.2018
Fdel508/c.489+1G>T Mutation
Hallo, unsere 2-jährige Tochter wurde vor 2 Monaten mit CF diagnostiziert. Sie hat die Mutation Fdel508/c.489+1G>T (621+1G->T). Mein Verständnis ist, dass bei der Mutation 621+1G->T ein Fehler an der ersten Stelle des Introns nach dem 4. Exon vorkommt. Dies führt dazu, dass das Ende des ...
02.08.2018
Kinderwunsch
Sehr geehrtes Team, mein Partner und ich wünschen uns ein Kind. Bisher hat es noch nicht geklappt und nun stellte sich eine Azoospermie bei ihm heraus. Der Urologe sagte nun, man könne eine Genuntersuchung machen wenn er es wollen würde. Mein Mann (31)hat keinerlei Symptome. Er hat weder ...
09.07.2018
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