Themen

Diagnostik Kinderwunsch
Bin deutscher Gynäkologe mit eigener Praxis in Frankreich. Habe eine Patientin deren Schwester CF hat, sie hat Kinderwunsch. Welche Diagnostik ist zu machen? MfG Dr Bongard
16.01.2013
Hyperechogener Darm in der 31. Ssw festgestellt
Sehr geehrtes Expertenteam, Ich bin Mutter eines an CF erkrankten Kindes. Nach 12 Jahren bin ich erneut schwanger (allerdings in 2.Ehe; d. h. der Vater des Kindes ist nicht der Vater meines CF-kranken Kindes). Nun wurde leider bei der 3.großen Vorsorgeuntersuchung ein hyperechogener Darm mit ...
11.12.2012
Mukoviszidose?
Sehr geehrte Damen und Herren Meine Tochter ist 8 Jahre alt und hat die Mutation R1162X - R1048G. Wir haben die Diagnose Mukoviszidose erhalten, als sie noch ein Baby war. Damals wurden wir in einer CF - Ambulanz vorstellig. Die ersten Lebensjahre waren unauffällig. Der Schweißtest war negativ. ...
26.11.2012
CBAVD G551D Mutation
Im Laufe der Abklärung einer Azzospermie wurde bei mir (32 Jahre) eine G551D Mutation heterozygot festgestellt. Sollte tatsächlich eine CBAVD vorliegen, müsste es doch eine weiter (unentdeckte) Mutation geben? Seit einem Jahr habe ich leichte Verdauungsbeschwerden. Wäre ein Termin in einer ...
17.11.2012
Genetik, Diagnose und Therapiemöglichkeit
Sind die neuen Medikamente(Vertex) nur bei F508del homozygoten einsetzbar oder ginge das auch bei F508 und IVS8T5? Kann man aufgrund der Genetik oder durch eine (Blut-o.a.) Untersuchung feststellen, welcher Art genau das individuelle "Eiweiß-Problem" bei unserem Sohn ist? Hzl. Dank I.ER
31.10.2012
genetik
Läßt sich durch eine (Blut-)untersuchung ermitteln, welcher TG-Repeat bei IVS8T5 vorliegt? Herzlichen Dank I.ER
18.10.2012
Genetik IV S 8T5 homozygot
Mein Sohn Timo hat CF . Sein Großvater wurde 83 Jahre alt und war homozygot mit IVS8T5 ! Hatte er damit CF? Wie häufig kommt IVS8T5 in homozygoter Form vor? Hzl. I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
09.10.2012
Genetik IV S8T5- Delta F 508
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese spezielle Gensituation? Bzw. Kann man mit der Entwicklung spezieller Medikamente rechnen? Mit freundlichen Grüßen I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
09.10.2012
Mutation 394delTT und R1162X
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem Sohn wurde o. g. Mutation festgestellt. Können Sie mir bitte die Bedeutung und den Umfang und die allgemeinen Informationen dieser Mutation erklären? VIELEN DANK!
24.09.2012
Wirkstoff von Vertex für 18 Patienten realistisch?
Liebes Expertenteam Sein einiger Zeit verfolge ich die VertexFirma Vrtx.com welche Studien für eine Mutationsbezogene Therapie für ca.4 % aller CF Patienten mit Kalydeco erfolgreich abgeschlossen hat und nun auch in Europa per 27.Juli zugelassen hat..ich freue mich für die ca.1500 ...
08.08.2012
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