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Letzter Test der entscheident sein könnte/Ausschluß Muko
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Sohn ist 14 Jahre 4 Monate und er ist Erbräger der Mutation R117H und bei ihm wurde die Mukoviszidose 2 mal ausgeschlossen und er muß von einer unentdeckten Cf betroffen sein aber die 2 Mutation fehlt. Mir wurde gesagt, dass ich meinen Sohn bei einem ...
15.04.2009
Mutation r1048g
Mein Mann ist hetertyhoter Träger von R1048G, ich bin heterozygote Trägerin von R1162X; meine Tochter, 4 Jahre, hat eine leichte Form von Mukoviszidose, wobei sie dies wohl dem Gen meines Mannes zu verdanken hat. Was ist über R1048G bis jetzt bekannt?
15.03.2009
PTC 124 / Vertex VX-809
Mein Sohn hat folgende Mutationen: 1717 1g ->A (Klasse 1 Mutation) sowie s 549 R (Kasse 2 Mutation) Bei der Mutation "1717 1g --> a" handelt es sich um eine Klasse 1 Mutation. Genauer gesagt ist es sich eine Splice Site-Mutation, die aber ein Stopp Codon auslöst. Wirkt bei dieser Mutation PTC ...
03.03.2009
PCT 124
Hilft ptc 124 bei cftr dele 2,3?
23.02.2009
PCT 124
Hallo Expertenrat-Team, ich habe folgende Mutationen, 508 und R1066C. R1066C ist ja eine sogenannte nonsense Mutation. Können Sie mir eine Auskunft geben, ob diese mit PCT 124 eventuell heilbar bzw. besser behandelbar wird? Gibt es schon einen Termin, wann dieses Medikament ...
05.02.2009
CF mit zwei nonsense-Mutationen
Guten Tag, unser Sohn (5 Wochen alt) wurde mit einem Mekonium-Ileus geboren und leidet unter exokriner Pankreasinsuffizienz, die mit Kreon behandelt wird. Inzwischen steht fest, dass er Mukoviszidose hat. Die Genuntersuchung ergab eine Compound-Heterozygotie mit nonsense-Mutationen im Exon 6 und ...
26.02.2009
mukoviszidose+diagnostik
Kann man bei Meschen die ein mutierendes CFTR- Gen in sich tragen und ein gesundes CFTR-Gen in sich tragen ( also nur merkmalsträger sind) dignotisieren, dass diese Personen obwohl sie nicht an Mukoviszidose erkrankt, Merkmalsträger sind ? Bitte um Berantwortung
06.01.2009
Infos zu PTC124
Guten Tag, ich habe mit sehr großem Interesse die Frage eines Vaters von 2 Töchtern aus Österreich gelesen. Dabei bin ich auf PTC 124 gestoßen. Können Sie mir bitte Informationen zu diesem Medikament geben, da auch meine Tocher (28) an Muko Delta F508 erkrankt ist und ich gerne etwas ...
09.01.2009
Stammzellen
Guten Tag, unser erster Sohn hat Mukoviszidose. Nun bin ich wieder schwanger und hörte von der "Archivierung" von Stammzellen aus der Nabelschnur. Macht es wirklich Sinn hier viel Geld auszugeben? Wir hätten natürlich die Hoffnung, dass die Wissenschaft irgendwann soweit wäre, dass diese ...
09.09.2008
Mukoviszidose
Hallo wir haben drei Töchter, wovon die mittlere 1976 im Alter von 5 Jahren an Mukoviskidose verstorben ist. Die beiden anderen Kinder sind gesund. Die Älteste hat zwei gesunde Kinder. Die Jüngste möchte ebenfalls Kinder bekommen. Meine Frage: Da meine Frau und ich Träger der ...
18.07.2008
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