Themen

Diagnose F508del und R1162x
Hallo Bei meinem 11 Monate alten Sohn hat sich der Verdacht auf mukoviszidose bestätigt und es wurde f508del und r1162x nachgewiesen. Im Gespräch ist mir leider nicht so Recht klar geworden um was für eine Form es sich handelt. Handelt es sich um eine seltene Kombination? Können Sie eine ...
10.10.2015
Kalydeco für fast 7- jährige
Hallo! Wir überlegen hin und her ob unsere Tochter Kalydeco bekommen sollte oder nicht. Sie hat G551D und S549R. Sie ist 6,8 und erst mit 6 diagnostiziert worden. FEV1 ist immer >100.. Ihr Gewicht macht uns Sorgen. Nach Einstellung mit Kreon nahm sie fünf Kilo zu und wuchs gut. ( sie hatte ...
31.08.2015
Vererbung von CF
Ich halte eine GFS (Präsentation) über die Krankheit Mukoviszidose und würde mich sehr über eine Antwort freuen, auch wenn ich verstehe, wenn an der Krankheit Betroffenen zuerst geantwortet wird. Denn ich habe erfahren, dass es verschiedene Mutationen gibt, die Mukoviszidose bewirken und dass ...
09.06.2015
Kann bei Geschwistern ein Kind eine atypische Mukoviszidose haben und ein Kind eine klassische?
Sehr geehrte Damen und Herren, wir haben zwei Söhne, der Ältere ist 2,6 Jahre alt, der Jüngere ist 5 Monate alt. Unser älterer Sohn hat eine massive Gedeihstörung, er wiegt mit seinen zweieinhalb Jahren gerade einmal 9 Kilogramm. Da er jedoch ein ehemaliges Frühchen mit Halbseitenlähmung ...
29.05.2015
Intron 8 7t/7t Exon 13 D727y
Sehr geehrte Damen und Herren, bin soeben durch einige Empfehlungen auf Ihre CF Ambulanz gestoßen und habe direkt ein Anliegen da bei meiner Tochter leider vieles unklar ist für mich. Meine mittlerweile 10 Jährige Tochter wurde 2009 auf CF getestet da sie ständig Bauchschmerzen hatte mit ...
05.06.2015
Label-Off-Use für Kalydeco
Sehr geehrte Ärzte, Ich bin die Mutter von einem Kind mit Mukoviszidose aus Baden-Württemberg. Mein Sohn ist 3,5 Jahre alt und bei ihm wurde die Krankheit letztes Jahr im Alter von 2,5 diagnostiziert. Er hat insgesamt einen guten Zustand. Die Krankheit äußert sich bis jetzt aber sehr stark ...
27.04.2015
Kalydeco Off label
Hallo, meine Tochter hat Mutationen del f508 und d1152h. Wie groß ist die Chance Kalydeco Off label zu bekommen? Es gibt wohl invitro Studien die nachweisen, dass der CFTR Kanal nahezu vollständig funktioniert bei Einnahme? In Denver gibt es wohl auch schon eine Studie dazu? In Amerika ...
12.05.2015
Gentherapie heterozygot DF508
Guten Tag, Wie ist der Stand der Forschung für die DF508-heterozygoten CF-Patienten? Gibt es erste Studienergebnisse, wann kann man im Falle von überzeugenden Ergebnissen mit einer Zulassung rechnen? Danke!
14.04.2015
Nachtrag zur Frage R1166c und 2142delt
[Die ursprüngliche Frage vom 18.02.2015 lautete "Mutation R1166C/2142delT und Prognose" und ist auch im Expertenrat veröffentlicht.] Hallo, bei meiner Fragestellung habe ich beide Mutationen falsch benannt, die richtige Mutation ist R1066c und 2143delt. Entschuldigen sie meinen Fehler.
01.04.2015
Mutation und Verlaufsform
Sehr geehrtes Expertenteam, kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen? Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben ...
02.03.2015
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