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Themen
- VX 770 ohne Wirkung
- guten Tag, nach einer 4 wöchingen Einnahme von VX770 konnte ich, 29 Jahre, FEV 32%, keine messbare oder subjektive Verbesserung feststellen (FEV gleichbleibend und grosse Sekretmenge wie gewohnt) Da ich zusätzlich zur Mutation GSS1D auch Träger von GS42X bin, stellt sich die Frage, ob ...
- 02.07.2012
- klinische Einordnung der Veränderung R75Q
- Sehr geehrtes Experten-Team, die Veränderung R75Q (c.224G>A; p.Arg75Gön) wurde von Tusi et al. 1992 als Sequenzvariante beschrieben. Neuere Publikation so ab 2004 sprechen von einer Variante die mit einem CF-like Phänotyp assoziert ist, aber schließen aus, dass im Zusammenhang mit einer ...
- 16.05.2012
- Mutation Klassifizierung
- Über die Mutation 2184delA findet man wenig Auskunft, außer dass sie vor allem in der Ukraine vorkommt. Zu welcher Klasse ist sie zu rechnen und welchen Unterschied gibt es zu der ähnlich klingenden Mutatipn 2184insA? Dank für Ihre Mühe!
- 02.05.2012
- Mutationsspezifische Behandlungsmöglichkeiten
- Liebes Experten-Team, bei meinem Sohn (4 Jahre) liegt eine Heterozytogie für IVS8-2A>C (intron 8) und F508del (Exon 10) vor. Bisher hatte er laut Cf-Ambulanz einen milden Verlauf und befindet sich in einem sehr guten Zustand. Welche Therapieformen (mutationsspezifisch etc.) kommen für ...
- 26.04.2012
- mutation n1303k
- meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch ...
- 26.04.2012
- Mutation delta F508 x G542X
- Sehr geehrte Damen und Herren meine mittlerweilen 2 Monate alte Tochter hat obige Mutationen, Klasse 2 respektive Klasse 1, also sehr schlimme Mutationen. Haben Sie schon bekannte Krankenverläufe mit dieser Kombination? Was ist zu erwarten? Wie können wir vorbeugen? Können Sie schon ...
- 12.04.2012
- milde muko?
- Hallo ich wollte mal wissen ob man sagen kann ob die Spleißmutation 711+1G>T und die Stopp mutation p.R1162X. zu einer milden mutation gehört?
- 21.03.2012
- Seltene Mutation - R709X
- Guten Tag, bei der Sequenzierung meines CFRT-Gens konnte die Nonsense-Mutation R709X (c.2125C>T) festgetsellt werden. Außerdem steht im molekulargenetischen Befund der MHH, dass diese Mutation zusammen mit der 3272-26A>G Mutation höchstwahrscheinlich "compound-heterozygot" ist. Was bedeutet ...
- 05.03.2012
- ΔF508/R553X, Teil II
- Sehr geehrtes Expertenteam, bitte erlauben Sie mir eine weitere Frage bzgl. des im Titel genannten Genotpys. In "Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis" (Sermet-Gaudelus I, ...
- 22.03.2012
- ΔF508/R553X
- Sehr geehrtes Expertenteam, ich möchte Sie bitten, mir beim Verständnis der von mir gefundenen Publikationen bzgl des im Titel genannten Genotyps, von dem meine nun 7 Monate alte Tochter betroffen ist, behilflich zu sein. In "Early Detection of Lung Disease and Its Association with the ...
- 09.02.2012