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Themen
- F508del+R553X
- Liebes Expertenteam, meine Tochter (jetzt 12 Wochen alt) wurde im Alter von 6 Wochen diagnostiziert. Der Gentest zeigte folgende Mutationen auf: F508del+R553X. Obwohl mir bewusst ist, dass der Krankheitverlauf sehr unterschiedlich sein kann, hätte ich doch gerne mehr Informationen zu den ...
- 06.10.2011
- Krankheitsausbruch mit 41?
- Hallo, ich trage das F508 in mir, dachte aber bislang, dass nur die Ablasien der Fortpflanzungsorgange meine Schädigungen sind. Nun habe ich seit 6 Wochen andauernden Husten und stelle morgens ein "gurgeln" in der Lunge fest bei den ersten tiefen Zügen, was dann aber wieder verschwindet. Kann ...
- 06.09.2011
- cf mutation
- hallo, ich bin 31 jahre alt. im rahmen der abklärung fertil oder infertil wurde eine genanalyse furchgefuehrt. ergebnis: nachweis der mutation f508del und r117h im heterozygotenstatus! verdacht cbavd. hodenbiopsie in wenigen tagen. 1)hat diese genmutation weitere andere auswirkungen ...
- 19.09.2011
- Nachfrage M470V
- http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5bshowitem%5d=2802&tx_expertadvice_pi1%5bsearch [Ergänzung durch das ECORN-CF Team: Durch den o.g. Link kann man die Frage "Mutation V470M- homozygot" vom 21.07.2011 aufrufen] Sehr geehrte Experten, am 1. Februar dieses ...
- 05.09.2011
- Gentest der Eltern empfohlen - Warum?
- Wir haben vor kurzem Ergebnisse der Genuntersuchung unseres Babys bekommen - zwei verschiedene Mutationen. Nun steht unten drauf, dass ein Gentest der Elten inkl. Gespräch empfohlen ist. Warum? Eigentlich ist doch klar, dass sie die eine Mutation von mir und die andere von meinem Mann haben ...
- 24.08.2011
- cf ja nein?
- Hallo, bei meinem Sohn 19 Wochen alt wurde bereits drei mal ein Schweistest gemacht und drei mal war er pathogen. Jetzt steht der endgültige Befund der Genanalyse noch aus. Allerdings habe ich einen Zwischenbericht erhalten: Mutation 2183AA^G( HGVS- Nomenklatur: c.2051_2052delAAinsG,Exon 14, ...
- 14.09.2011
- heterozygote Mutation F508del mit Deletion Exon 17a und b
- Sehr geehrte Damen und Herren, gibt es zu o.g. Mutation auch Forschungsansätze? Könnte hier auch VX770 helfen? Was bedeutet die o.g. Mutation? Uns wurde gesagt, dass unsere Tochter (1 Jahr) mit größter Wahrscheinlichkeit compound heterozygot wäre. Vielen Dank für Ihre Antwort im ...
- 22.08.2011
- Mutation V470M- homozygot
- Sehr geehrtes Expertinteam, Bei meiner 5 monatige altigen Nichte wurde die Mutation V470M- homozygot festgestellt. Polymorphism: In3: c.274-179G>A (rs1429566)- homozygot In9: c.1210-13G>T (RS10229820)- heterozygot Ich habe keinen Treffer im Internet finden können, ich nehme an, es ist ...
- 21.07.2011
- Mutationen: G551D und Delta F 508
- Hallo! Meine Tochter hat die oben genannten Mutationen. Kann man da ein wenig zum Verlauf sagen? Könnte VX 770 helfen? Sie ist erst ein halbes Jahr alt. Wäre da der Einsatz zu früh?
- 07.07.2011
- Seltene Mutation
- Unser Sohn, fast 2, hat die Mutationen F508del und E1104V. Das Institut für Humangenetik sagte uns das keine Prognose gegeben werden kann, da diese Konstellation einzigartig wäre. Können sie uns dazu etwas neues sagen? Vielen Dank
- 24.06.2011