Themen

Fdel508/c.489+1G>T Mutation
Hallo, unsere 2-jährige Tochter wurde vor 2 Monaten mit CF diagnostiziert. Sie hat die Mutation Fdel508/c.489+1G>T (621+1G->T). Mein Verständnis ist, dass bei der Mutation 621+1G->T ein Fehler an der ersten Stelle des Introns nach dem 4. Exon vorkommt. Dies führt dazu, dass das Ende des ...
02.08.2018
Kinderwunsch
Sehr geehrtes Team, mein Partner und ich wünschen uns ein Kind. Bisher hat es noch nicht geklappt und nun stellte sich eine Azoospermie bei ihm heraus. Der Urologe sagte nun, man könne eine Genuntersuchung machen wenn er es wollen würde. Mein Mann (31)hat keinerlei Symptome. Er hat weder ...
09.07.2018
Genetik
Sehr geehrtes Experten-Team, können Sie uns genaueres zu der folgenden Mutationskombination sagen? c.1521_1523delCTT und c.2341C>T Mit freundlichen Grüßen
29.06.2018
2183AA>G heterozygote Form de Mutation
Hallo liebes Team. Ich bin laut Humangenetikerin Trägerin der CF mutation(2183AA>G). Zählt diese mutation zu dem schweren oder milden Variante? Wie sind die Auswirkungen? Ich bin i formiert dass ich nur die Trägerin bin. Bin aber gerade in der Kinder- Planung. Vielen Dank für die ...
13.04.2018
c.[1680-886A>G] [please find the question and answer in English below]
Hallo, ich komme aus Belgien, bin CF Patient 34 Jahre alt. Ich bin bei der Suche nach "Genen" auf diese Seite gestoßen. http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4723 Dieses Gen ist sehr selten, ich bin der Einzige mit diesem Gen in Belgien. (Mein ...
20.03.2018
N1303k
Sehr geehrtes Team. Ich lese sehr häufig das es mittlerweile einige neue Medikamente für bestimmte CF. Mutationen gibt. Was mich freut. Aber ich finde nie etwas über unsere mutation N1303k .meine Frage ist eigentlich nur . Wird es auch was für uns geben in absehbarer Zukunft? Ich bedanken ...
23.02.2018
Bin ich Träger?
Sehr geehrte Damen und Herren, meine Schwester ist 1979 geboren und mit 2,5 Jahren an Mukoviszidose gestorben. Ich selbst bin 1990 geboren und zur damaligen Zeit wurde bei mir ein Schweißtest durchgeführt: negativ. Der Typus meiner Mutter konnte damals noch nicht bestimmt werden. Den Typus ...
22.01.2018
Kombination F508del - c.3266>A
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Mann und ich sind Träger einer CF Mutation. Wie würde sich die Kombination Delta508 und c.3266> A vermutlich bei einem gemeinsamen Kind auswirken? Würde eine Pankreasinsuffizienz vorhanden sein? Führt diese Kombination zu einer schweren oder milden Form der ...
06.12.2017
F508del und 2989-2A>G
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem mittlerweile achteinhalb Monate alten Sohn wurde im Namen des nun ja routinemäßig durchgeführten Neugeborenenscreenings Mukoviszidose diagnostiziert.Die genetische Untersuchung ergab, dass folgende Mutationen vorliegen: F508del und 2989-2A>G. Was ...
27.11.2017
Gentypisierung
Sehr geehrte Frau Dr. Frauke Stanke! Ganz herzlichen Dank für Ihre Ausführungen. Bei mir wurde mit 16 und mit 63 Jahren Schweißtests gemacht - beide positiv. Es wurden zwei Gen-Tests gemacht - der eine vor ca. 10 Jahren in Spanien, der andere 2012 in der Uniklinik Salzburg. Meine Ärztin ist ...
02.10.2017
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