Themen

Gentypisierung
Ich bin 68 Jahre alt und habe CF. Mein Bruder, der ebenfalls CF hatte, starb 1985 im Alter von 38 Jahren. In meinem Gen-Test erscheint folgendes Ergebnis: F508del/normal;7T/9T Gentyp in HGVS: c.(1521_1523delCTT;) (=) Referenz Sequenz: NM_000492.3 und niemand kann mir genau erklären, was das ...
17.09.2017
Mutationsklasse R352Q/2184insA
Guten Tag Unsere Tochter wurde mit folgender Mutation diagnostiziert: R352Q/2184insA, nach langer Suche konnte ich die Klassen der Mutationen nicht finden, auch in der Datenbank www.cftr2.org konnte ich keine Daten finden. Können Sie mir sagen, - Wie viele Personen an dieser Mutation ...
09.09.2017
Schweisstest Resultate
Guten Tag Unsere Tochter wurde mit CF diagnostiziert, der Schweisstest ergab: - Konduktivität 81 mmol/L - Chlorid 61 mmol/L gibt es einen Zusammenhang zwischen Schweisstest Resultate und Schwere des Verlaufs der CF? Besten Dank David
09.09.2017
W1310x bzw. c.3929G>A
Hallo, unser Sohn kam im April 2017 auf die Welt. Nach einem Aufenthalt auf der Kinderintensiv wurde uns dann die Diagnose mitgeteilt. Ich muss ehrlich sagen, das ich bis heute noch damit zu kämpfen habe. Wir sind in Heidelberg in der Ambulanz und es ist wirklich ein tolles Team. Leider kann ...
25.08.2017
Further promising news from Vertex for those with F508del and one minimal function gene alteration.
Hallo, zu den neuesten Nachrichten von Vertex zu dem Thema "Further promising news from Vertex for those with F508del and one minimal function gene alteration." habe ich die folgende Frage: Welche CFTR Mutationen sind die mit "minimal function gene alteration". Was bedeutet der Begriff, gibt es ...
25.08.2017
Genetik
Guten Tag, unser 3 jähriger Enkelsohn in Frankreich hat Mukoviszidose mit der Mutation F508del homozygote. Unser zweiter Sohn hat Kinderwunsch und will sich jetzt testen lassen. Er wohnt in Mainz. Reicht es, wenn er sich ausschließlich auf die og. Mutation testen läßt? Die Humangenetikerin ...
31.07.2017
3 jähriger Sohn und unsere CF Mutationen
Guten Tag, wir haben einen knapp drei jährigen Sohn durch eine ICSI. Wir wissen jetzt, dass mein Mann die DELf508 Mutation und den 11T Status hat und ich den 5T Status. Was bedeutet das für unseren Sohn? Sollten wir ihn zeitnah testen lassen? Wenn ich das richtig verstanden habe, kann er nur ...
24.07.2017
ΔF508/R553X
Sehr geehrtes Experten Team, unsere Tochter heute 4 Monate alt hat CF (ΔF508/R553X). Gibt es mittlerweile neue Erkenntnisse bezüglich Behandlung und Verlauf? Eventuell auch eine Medikamentöse Behandlung für beide oder einen Gen defekt? Viele Grüße MM
17.05.2017
p.F508del heterozygot und p.1898+1G>A heterozygot
Hallo, bei meinem Sohn (1,5 Jahre) konnten die o.g. Mutationen nachgewiesen werden, damit wird der Verdacht auf das Vorliegen einer CF in Form einer Compound-Heterozygotie bestätigt. Können Sie mir dieses Aussage bitte genauer erläutern, sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger ...
08.05.2017
Compound heterozygot f508del/r117h
Guten Abend! Bei meinem Bruder (38 Jahre) wurden im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung die oben genannten Mutationen gefunden. Auch ich (33 Jahre/weiblich) habe mich diesbezüglich testen lassen und weise dieselben Mutationen auf. Auch ich bin nur im Rahmen einer Kinderwunschbehandlung ...
07.03.2017
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