Themen

Mutation Klassifizierung
Über die Mutation 2184delA findet man wenig Auskunft, außer dass sie vor allem in der Ukraine vorkommt. Zu welcher Klasse ist sie zu rechnen und welchen Unterschied gibt es zu der ähnlich klingenden Mutatipn 2184insA? Dank für Ihre Mühe!
02.05.2012
Mutationsspezifische Behandlungsmöglichkeiten
Liebes Experten-Team, bei meinem Sohn (4 Jahre) liegt eine Heterozytogie für IVS8-2A>C (intron 8) und F508del (Exon 10) vor. Bisher hatte er laut Cf-Ambulanz einen milden Verlauf und befindet sich in einem sehr guten Zustand. Welche Therapieformen (mutationsspezifisch etc.) kommen für ...
26.04.2012
mutation n1303k
meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch ...
26.04.2012
Mutation delta F508 x G542X
Sehr geehrte Damen und Herren meine mittlerweilen 2 Monate alte Tochter hat obige Mutationen, Klasse 2 respektive Klasse 1, also sehr schlimme Mutationen. Haben Sie schon bekannte Krankenverläufe mit dieser Kombination? Was ist zu erwarten? Wie können wir vorbeugen? Können Sie schon ...
12.04.2012
milde muko?
Hallo ich wollte mal wissen ob man sagen kann ob die Spleißmutation 711+1G>T und die Stopp mutation p.R1162X. zu einer milden mutation gehört?
21.03.2012
Seltene Mutation - R709X
Guten Tag, bei der Sequenzierung meines CFRT-Gens konnte die Nonsense-Mutation R709X (c.2125C>T) festgetsellt werden. Außerdem steht im molekulargenetischen Befund der MHH, dass diese Mutation zusammen mit der 3272-26A>G Mutation höchstwahrscheinlich "compound-heterozygot" ist. Was bedeutet ...
05.03.2012
ΔF508/R553X, Teil II
Sehr geehrtes Expertenteam, bitte erlauben Sie mir eine weitere Frage bzgl. des im Titel genannten Genotpys. In "Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis" (Sermet-Gaudelus I, ...
22.03.2012
ΔF508/R553X
Sehr geehrtes Expertenteam, ich möchte Sie bitten, mir beim Verständnis der von mir gefundenen Publikationen bzgl des im Titel genannten Genotyps, von dem meine nun 7 Monate alte Tochter betroffen ist, behilflich zu sein. In "Early Detection of Lung Disease and Its Association with the ...
09.02.2012
Kombination zweier Mutationen
Sehr geehrte Damen und Herren, ich selber bin Trägerin der Mutation F508del, mein Mann ist Träger der 5-T-Variante im CFTR-Gen. Mein Bruder ist an Mukuviszidose erkrankt. Unser Sohn ist vor zweieinhalb Jahren in der 36.SSW geboren. Außer, dass er aufgrund der Frühgeburt immer sehr klein und ...
23.01.2012
c.3773_3774insT (p.Leu1258PhefsX7)
Unser Sohn hat o.g. Mutation sowie Delta F508. Letztere ist bekannt, die im Titel genannte habe ich sonst nirgendwo finden können. Was haben wir mit auf Grund der vorliegenden Mutationen zu erwarten (Verlauf und Mediaktion der Krankheit).
18.01.2012
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