Themen

Korrektoren und spez. Auswirkung
Hallo, zusammen, mich beschäftigt eine etw. spezifische und evtl. fachlich/detaillierte Frage: Korrektoren wie Orkambi oder auch die nachfolgenden "Modelle" Vx-661 usw. verändern ja auch den Salzgehalt im Schweiß usw. Alles wird reguliert. Hat dies wohl auch Auswirkungen auf den Eigengeruch ...
28.02.2017
Crispr Cas 9
Guten Tag, leider haben unsere beiden Töchter CF (7 Jahre und 7 Monate alt). Wir sind in sehr guter Behandlung und die beiden Mädels sind fit und auch stabil. Vor einigen Tagen sprach mich nun mein Arzt auf den aktuellen Gesundheitsstand unserer Mädels an. Dabei erwähnte er auch Crispr ...
12.01.2017
genotyp f508del/174del A/K14X
Hallo, Bei meinem Sohn fast 2 Jahre alt haben wir vor einigen Tagen die Diagnose MUKO erhalten mit der oben genannten Mutation. Was heißt die Mutation jetzt richtig? Ist das eine leichte oder schwere MUKO Mutation? Ist sie auch selten? Kann leider online nichts finden. Danke im voraus.
14.10.2016
Ataluren und Forschung
Guten Tag! Ich habe hier im Forum bereits vor einiger Zeit Fragen hinschtlich Ataluren gestellt Unsere beiden Töchter (28 und 31) haben den Genotyp Delta F508 und R1162X. Unser CF Arzt meinte bei der letzten Kontrolle, dass für Ataluren auf einem CF Kongress in London unlängst recht ...
14.11.2016
Genetik
Guten Tag, wenn vor 4 bis 5 Jahren eine Vollsequenzierung gelaufen ist, die Symptomatik (Schleim, Kolonisationen, Pankreasinsuffizienz, Schweisstest normal) nach wie vor besteht ,ist es sinnvoll nach den Jahren erneut eine genetische Untersuchung anzustreben? Vielen Dank!
11.10.2016
Mutation c.3718-3T>G und Deletion von Exon 16 bis Exon 20 heterozygot nachgewiesen
Hallo liebe Experten, bei meiner Tochter (heute 12 Wochen alt) wurde im Alter von 5 Wochen die Diagnose Mukoviszidose in Folge eines Schweißtest gestellt. Es wurde eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt. Durch diese Untersuchung wurde eine heterozygote c.3718-3T>G-Mutation in ...
01.07.2016
Kombination der Mutationen c.650A>G und F508del
Sehr geehrtes Expertenteam, im Rahmen der genetischen Beratung wurde bei meinem Freund (F508del) und bei mir (c.650A>G) die genannten Mutationen festgestellt. Bei der Familienplanung ist es uns bewusst, dass das Kind mit der Wahrscheinlichkeit von 25% an Mukoviszidose erkranken kann. 1) Ist ...
30.03.2016
Funktion der Korrektoren für Stop-Mutation
Sehr geehrte Damen und Herren, ich möchte gerne wissen, wie genau die Korrektoren (z.B. Lumacaftor) für die Stop-Mutationen auf molekulargenetischer Ebene wirken. Handelt es sich dabei um synthetische tRNAs, die an die falschen Stop-Codons binden? Ich würde mich freuen, wenn Sie mir ...
29.02.2016
R1066H
Sehr geehrte Damen und Herren, bei unserem Sohn wurde CF diagnostiziert. Es handelt sich um die Mutation R1066H, eine eher seltene Mutation. Wissen Sie den klinischen Verlauf und gehört diese zur atypischen CF? Ich danke Ihnen herzlich für Ihre Antwort. Mit freundlichen Grüssen M
10.02.2016
Humangenetik
Guten Tag, Ich, mein Mann und meine Tochter wurden auf Del F 508 , Del I 507, Del TA 1677 , Del 21 kb untersucht. Bei meinem Mann und meiner Tochter (4JA) wurde Del F508 gefunden, bei mir keines davon. Wie beeinflußt es die Prognose und weitere Therapie? Wie notwendig und sinnvoll es ist, ...
14.12.2015
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