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Gentherapie heterozygot DF508
Guten Tag, Wie ist der Stand der Forschung für die DF508-heterozygoten CF-Patienten? Gibt es erste Studienergebnisse, wann kann man im Falle von überzeugenden Ergebnissen mit einer Zulassung rechnen? Danke!
14.04.2015
Nachtrag zur Frage R1166c und 2142delt
[Die ursprüngliche Frage vom 18.02.2015 lautete "Mutation R1166C/2142delT und Prognose" und ist auch im Expertenrat veröffentlicht.] Hallo, bei meiner Fragestellung habe ich beide Mutationen falsch benannt, die richtige Mutation ist R1066c und 2143delt. Entschuldigen sie meinen Fehler.
01.04.2015
Mutation und Verlaufsform
Sehr geehrtes Expertenteam, kann man aus der Diagnose Mukoviszidose mit der Mutation F 508 del homozygote die Schwere der Verlaufsform erkennen? Mein 11 Monate alter Enkelsohn, in Frankreich lebend, hat o.g. Mutation. Er hatte 4 Tage nach der Geburt einen Mekoniumileus, der konservativ behoben ...
02.03.2015
Mutation R1166C/2142delT und Prognose
Hallo, meine Tochter wurde die Mutation R1166C/2142delT diagnostiziert. Sind für diese Mutationen Verläufe bekannt ? Wird eines der neuen kausalen Medikamente (z.B. Ivacaftor / Lumacaftor / Ataluren ) hier möglicherweise einsetzbar sein ?
16.03.2015
Wirkungsmechanismen von Ivakaftor und Lumacaftor
Hallo ich hätte eine Frage zu den Wirkungsmechanismen von Ivacaftor und Lumacaftor. Inwiefern verändern sie das Molekül bzw. welche biochemischen Prozesse sind daran beteiligt? Viele Grüße
04.03.2015
Genanalyse
Hallo! Nach zwei Schweißtests wissen wir, dass unsere Tocher CF hat. Wir haben heute die Genanalyse unserer Tochter bekommen. Sie hat folgende Mutationen : c.1647T>G und c.1652G>A Kann mir jemand etwas dazu sagen? Es steht auch noch dabei, dass sie "compound heterozygot" sind. Vielen ...
17.12.2014
Heterozygoter CBAVD-Mutation TG12-5T/TG10-9T
Hallo, meine Tochter hat obengenannte Mutation der atypischen Mukoviszidose, wie kam es dazu? Liebe Grüße Schneider
24.11.2014
Kalydeco für Kinder
Hallo Expertenteam! Gibt es denn schon konkretere Angaben zum Zulassungsdatum von Kalydeco für Kinder von 2 bis 5 Jahren? Wie erfolgreich waren die Studien? Meine Tochter hat G551D, - kann die Krankenkasse trotzdem die Übernahme verweigern? Gibt es, trotz passender Mutation, Gründe, ...
17.11.2014
Gen mutation 2896insAG
allo, ich habe eine Frage und zwar hat mein Freund die Mutation 2896insAG und wir wissen nicht direk was mit der mutation anzufangen. Ist diese eine stopp mutation? Enden stopp mutation immer mit x? Wen ja hat sich die erste Frage gleich erledigt. Können sie mir etwas über diese mutation ...
10.11.2014
Mutation
Hallo Ärzteteam, Ich habe das gen CFTR c.1680-886A>G was heisst das ist das schlechte gen gibst dafür medikamente wie kalydeco ?
17.11.2014
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