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Themen
- Studie PTC124
- Sehr geehrte Damen und Herren, habe von einer Studie mit PTC124 gehört. Meine Tochter ist 5 Jahre alt und hat die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12. Könnte ihr mit o. g. Medikament geholfen werden? Wie weit ist die Stu die bereits fortgeschritten? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
- 19.04.2010
- Atypische bzw. milde Mukovizsidose
- Sehr geehrte Damen und Herren, uns wurde des öfteren mitgeteilt, dass unsere Tochter bei den Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 eine milde Form der Mukoviszidose hat. Ist die Lebenserwartung bei diesen Mutationen bereits höher bzw. kann man mit einer normalen Lebenserwartung rechnen? Kann es ...
- 26.04.2010
- Keimabefall bei atypischer Mukoviszidose
- Sehr geehrte Damen und Herren, ist die Wahrscheinlichkeit eines Keimbefalles bei atypischer Mukoviszidose (Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12) genauso hoch wie bei einer typischen Mukovizsidose? Vielen Dank Mit freundlichen Grüßen C.M.
- 27.04.2010
- Krankheitsverlauf mit Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter ist eine atypische Mukoviszidose diagnostiziert worden. Was kann man darunter verstehen? Haben Sie evtl. schon Erfahrung mit o.g. Mutationen? Vielen Dank C.M.
- 15.04.2010
- Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12
- Sehr geehrte Damen und Herren, bei meiner Tochter 5 Jahre wurde vor 2 Wochen Mukoviszidose festgestellt. Schweisstest war negativ, doch der Kinderarzt hat eine Gentest angeordnet. Bei diesem kam heraus das sie die Mutationen R553x/IVS8-5T-TG12 hat. Es soll angeblich eine atypische ...
- 20.04.2010
- PTC 124
- Stimmt es, dass PTC 124 bei Klasse 1 Mutationen wirkt? Somit auch bei der Mutation cftr dele2,3? Danke
- 15.04.2010
- Aktueller Stand Gentherapie
- Guten Tag, mich würde interessieren, wie der aktuelle Forschungsstand bzgl. einer Gentherapie bei Mukoviszidose ist? Wie hierzu die Prognosen für die Zukunft aussehen, speziell auch für neudiagnostizierte Babys ? Und ob andere Länder im Vergleich zu Deutschland bereits "weiter" ...
- 14.03.2010
- Mutationen, habe ich nun CF?
- Hallo Expertenteam, können Sie mir diese Mutationen näher erläutern? Ergebniss und Interpretation: Bei mir liegt im Exon 21 des CFTR Gens die Mutation p.Asn1303lle (c.3908A>T, traditionelle Schreibweise 4040A>T) heterozygot vor. Die Klinische Bedeutung dieser Veränderung ist nicht ...
- 04.02.2010
- CF: Mutation am Chlorid-Kanal??
- Sehr geehrte Damen und Herren, im Rahmen einer Klausur im Fach "Klinische Pharmazie" wurde folgende Aussage gemacht: "Bei CF findet eine Mutation am Chlorid-Kanal statt." Man sollte bewerten, ob diese Aussage richtig ist. Nach meiner Meinung ist die Aussage falsch, da die Mutation nicht ...
- 04.02.2010
- IRT-wert
- Guten Tag ! Da unser 3-jähriger Sohn CF hat ( del-F508-Mutation ) ,wurde bei unserem neugeborenen baby (35.SSW) ein erweitertes screening durchgeführt. als ergebnis wurde uns mitgeteilt, dass der IRT-wert unauffällig ist. Wir gingen davon aus,dass damit eine CF ausgeschlossen ist. Aber ...
- 19.01.2010