Benutzeranmeldung
Stichworte
- Antibiotikatherapie
- Begleiterkrankungen
- Coronavirus
- Diabetes
- Diagnostik
- Ern
- Ernährung
- Genetik
- Gynäkologie
- Hygiene
- Impfungen
- Inhalation
- Kindergarten
- Komplementärmedizin
- Leber
- Lunge
- Lungentransplantation
- Medizinische Versorgung
- Mikrobiologie
- Nachwuchs
- Physiotherapie
- Psychosoziales
- Reisen
- Sauerstoffversorgung
- Schweinegrippe
- Screening
- Sonstiges
- Sozialrecht
- Sport
- Studien_neue Medikamente
Themen
- Ataluren
- Ab wann wird Ataluren in Deutschland voraussichtlic erhältlich sein?
- 12.07.2012
- Ataluren
- Hilft Ataluren bei delta F508-Mutation?
- 12.07.2012
- Delta F 508
- Tritt Henoch Schönlein Purpura oft in Zush mit CF auf. Oliver scheint es nicht loszukriegen. Mein Sohn ist jetzt 18. Außérdem: Gibt es neue Medikamente für Delta f 508? Herzlichen Dank und Gruß Dr. Karlheinz K.
- 17.07.2012
- Mutation compound heterozygot
- compound heterozygot delta F 508/ 3272-26A->G Hallo ich bin Mama eines 6 Jährigen Jungen mit der obengenannten Mutation Meine Frage was genau bedeutet compound heterozygot? Und was sagt diese Mutation aus? Vielen Dank
- 03.07.2012
- Mutation
- Auf unserem Genetischen Befund steht die Mutation "r334W/F508 del sowie p.Arg334 Tsp". Die Mutation 508 ist scheinbar oft vertreten. Die andere Mutation scheinbar nicht. Können Sie uns genauere Infos zu der o.g. Mutation geben. Recht herzlichen Dank
- 27.06.2012
- VX 770 ohne Wirkung
- guten Tag, nach einer 4 wöchingen Einnahme von VX770 konnte ich, 29 Jahre, FEV 32%, keine messbare oder subjektive Verbesserung feststellen (FEV gleichbleibend und grosse Sekretmenge wie gewohnt) Da ich zusätzlich zur Mutation GSS1D auch Träger von GS42X bin, stellt sich die Frage, ob ...
- 02.07.2012
- klinische Einordnung der Veränderung R75Q
- Sehr geehrtes Experten-Team, die Veränderung R75Q (c.224G>A; p.Arg75Gön) wurde von Tusi et al. 1992 als Sequenzvariante beschrieben. Neuere Publikation so ab 2004 sprechen von einer Variante die mit einem CF-like Phänotyp assoziert ist, aber schließen aus, dass im Zusammenhang mit einer ...
- 16.05.2012
- Mutation Klassifizierung
- Über die Mutation 2184delA findet man wenig Auskunft, außer dass sie vor allem in der Ukraine vorkommt. Zu welcher Klasse ist sie zu rechnen und welchen Unterschied gibt es zu der ähnlich klingenden Mutatipn 2184insA? Dank für Ihre Mühe!
- 02.05.2012
- Mutationsspezifische Behandlungsmöglichkeiten
- Liebes Experten-Team, bei meinem Sohn (4 Jahre) liegt eine Heterozytogie für IVS8-2A>C (intron 8) und F508del (Exon 10) vor. Bisher hatte er laut Cf-Ambulanz einen milden Verlauf und befindet sich in einem sehr guten Zustand. Welche Therapieformen (mutationsspezifisch etc.) kommen für ...
- 26.04.2012
- mutation n1303k
- meine tochter 3 jahre hatte keine keime gesundheitszustand gut, medikamente inhalation 6%kochs. mit 5 tropfen sultanol, UDC250 2x1 kapsel,kreon, vigantoletten.regelaessig krankengy. ich mochte wissen ob es für unsere mutation in zuckunft hoffnung gibt sie zu behandeln z.B ataluren waere das auch ...
- 26.04.2012