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Themen
- IRT-wert
- Guten Tag ! Da unser 3-jähriger Sohn CF hat ( del-F508-Mutation ) ,wurde bei unserem neugeborenen baby (35.SSW) ein erweitertes screening durchgeführt. als ergebnis wurde uns mitgeteilt, dass der IRT-wert unauffällig ist. Wir gingen davon aus,dass damit eine CF ausgeschlossen ist. Aber ...
- 19.01.2010
- Neugeborenenscreening
- Hallo, wir haben drei Kinder. Unsere Tochter ist 10 Jahre und hat CF (Delta F-508 - unbekannt), unser Mittlerer ist gesund und unser Dritter ist im Juli 2009 geboren. Bei ihm wurde ein Neugeborenenscreening durchgefüht, welches auch auf Mukoviszidose guckt. Unsere Frage ist, wie sicher ist das ...
- 14.01.2010
- bauchspeicheldrüse 2
- Sehr geehrte Frau Dr. D'Alquen Meine Tochter hat die Mutation R1048G und R1162G; sowohl in unserer CF Ambulanz als auch in ihrem Forum wurde uns mitgeteilt, dass diese Genetik wahrscheinlich für einen milden Verlauf spricht, wobei man eben nie Garantien hat. Im letzten Winter hatte meine Tochter ...
- 08.12.2009
- Bauchspeicheldrüse
- Bei meiner Tochter wurde CF eindeutig durch die Genetik festgestellt, wobei sie wohl ein Borderline - Fall ist. Soll ich bei unserer nächsten Kontrolle in der CF - Ambulanz auf die neuen Umstände hinweisen? Mittlerweile hat sich der Appetit von ihr wieder gebessert, und auch über ...
- 02.12.2009
- Doch Mukoviszidose,trotz negativen Gentest?
- Guten Tag, Ich hätte eine Frage an sie,und hoffe,sie können mir diesbezüglich weiterhelfen. Unsere Tochte (inzwischen 3) hatte letztes Jahr im Herbst bis dieses Jahr Mai/Juni fast durchgehend mit Bronchitis und Lungenentzündungen zu Kämpfen...Abstriche des Auswurfes gaben keinen ...
- 14.10.2009
- c.3121-2A
- Hallo, nach 1,5 Jahren Rennerei von einem Arzt zum anderen, wurde dann doch ein Schweißtest gemacht und eine Mukoviszidose bei unserem Sohn festgestellt. Vom Vater kam die Phel508del- und von der Mutter die c.3121-2A>G Mutation. Gibt es irgendwelche Erfahrungen mit dieser Kombination? Seitdem ...
- 12.10.2009
- Vertex und männliche Fruchtbarkeit
- Hallo liebes Expertenteam, beeinflussen Korrektoren und Potenziatoren voraussichtlich die männliche Fruchtbarkeit bei delta F508 positiv? Ich erwarte keine verbindliche Antwort - Tests werden ja vermutlich noch nicht vorliegen - sondern nur, ob diese neuen Medikamente theoretisch auch in dieser ...
- 13.08.2009
- Cftr Dele2,3
- Zu welcher Mutationsklasse gehört Cftr Dele2,3?
- 05.08.2009
- Mutationen p.G542X p.R1162X Verlauf
- Unsere Tochter ist 2 Jahre alt. Diagnose mit 8 Wochen wegen erhöhtem Trypsin (Neugeborenen-Screening). Sie war bisher immer gesund. :-) Lunge: Abstriche immer in Ordnung, kein Husten, keine Verschleimung. Pankreasenzyme: ca. 100-150 mg Kreon f. Kinder am Tag Paßt der milde Verlauf zu ihrem ...
- 29.07.2009
- CF-Gen
- Ich habe eine Halbschwester, bei ihr wurde ein CF-Gen festgestellt. Da ich sie bisher nicht kannte, ist meine Sorge dass mein Sohn als Neffe bzw. Halbneffe auch dieses Gen trägt. Gibt es da auch eine Wahrscheinkeit. Meine Schwester und ich haben denselben Vater, nicht aber die Mutter??!!! Danke ...
- 04.06.2009