Themen

c.[1680-886A>G] [please find the question and answer in English below]
Hallo, ich komme aus Belgien, bin CF Patient 34 Jahre alt. Ich bin bei der Suche nach "Genen" auf diese Seite gestoßen. http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_cache=1&L=1&tx_expertadvice_pi1%5Bshowitem%5D=4723 Dieses Gen ist sehr selten, ich bin der Einzige mit diesem Gen in Belgien. (Mein ...
20.03.2018
N1303k
Sehr geehrtes Team. Ich lese sehr häufig das es mittlerweile einige neue Medikamente für bestimmte CF. Mutationen gibt. Was mich freut. Aber ich finde nie etwas über unsere mutation N1303k .meine Frage ist eigentlich nur . Wird es auch was für uns geben in absehbarer Zukunft? Ich bedanken ...
23.02.2018
Bin ich Träger?
Sehr geehrte Damen und Herren, meine Schwester ist 1979 geboren und mit 2,5 Jahren an Mukoviszidose gestorben. Ich selbst bin 1990 geboren und zur damaligen Zeit wurde bei mir ein Schweißtest durchgeführt: negativ. Der Typus meiner Mutter konnte damals noch nicht bestimmt werden. Den Typus ...
22.01.2018
Kombination F508del - c.3266>A
Sehr geehrte Damen und Herren, mein Mann und ich sind Träger einer CF Mutation. Wie würde sich die Kombination Delta508 und c.3266> A vermutlich bei einem gemeinsamen Kind auswirken? Würde eine Pankreasinsuffizienz vorhanden sein? Führt diese Kombination zu einer schweren oder milden Form der ...
06.12.2017
F508del und 2989-2A>G
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem mittlerweile achteinhalb Monate alten Sohn wurde im Namen des nun ja routinemäßig durchgeführten Neugeborenenscreenings Mukoviszidose diagnostiziert.Die genetische Untersuchung ergab, dass folgende Mutationen vorliegen: F508del und 2989-2A>G. Was ...
27.11.2017
Gentypisierung
Sehr geehrte Frau Dr. Frauke Stanke! Ganz herzlichen Dank für Ihre Ausführungen. Bei mir wurde mit 16 und mit 63 Jahren Schweißtests gemacht - beide positiv. Es wurden zwei Gen-Tests gemacht - der eine vor ca. 10 Jahren in Spanien, der andere 2012 in der Uniklinik Salzburg. Meine Ärztin ist ...
02.10.2017
Gentypisierung
Ich bin 68 Jahre alt und habe CF. Mein Bruder, der ebenfalls CF hatte, starb 1985 im Alter von 38 Jahren. In meinem Gen-Test erscheint folgendes Ergebnis: F508del/normal;7T/9T Gentyp in HGVS: c.(1521_1523delCTT;) (=) Referenz Sequenz: NM_000492.3 und niemand kann mir genau erklären, was das ...
17.09.2017
Mutationsklasse R352Q/2184insA
Guten Tag Unsere Tochter wurde mit folgender Mutation diagnostiziert: R352Q/2184insA, nach langer Suche konnte ich die Klassen der Mutationen nicht finden, auch in der Datenbank www.cftr2.org konnte ich keine Daten finden. Können Sie mir sagen, - Wie viele Personen an dieser Mutation ...
09.09.2017
Schweisstest Resultate
Guten Tag Unsere Tochter wurde mit CF diagnostiziert, der Schweisstest ergab: - Konduktivität 81 mmol/L - Chlorid 61 mmol/L gibt es einen Zusammenhang zwischen Schweisstest Resultate und Schwere des Verlaufs der CF? Besten Dank David
09.09.2017
W1310x bzw. c.3929G>A
Hallo, unser Sohn kam im April 2017 auf die Welt. Nach einem Aufenthalt auf der Kinderintensiv wurde uns dann die Diagnose mitgeteilt. Ich muss ehrlich sagen, das ich bis heute noch damit zu kämpfen habe. Wir sind in Heidelberg in der Ambulanz und es ist wirklich ein tolles Team. Leider kann ...
25.08.2017
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