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Themen
- Compound heterozygot - müsste ein oder müssten beide Defekte kausal behoben werden?
- Guten Tag, Meine Tochter, fünf Wochen alt, geboren mit Mekonium Ileus, Genbefund: Delta F 508 auf dem einen und eine Stopp-Mutation auf dem anderen Allel, hat somit eine heterozygote Kombination von zwei verschiedenen Defekten. Nach meinen Recherchen wird für Delta F 508 die Substanz VX ...
- 16.02.2011
- Nachfrage: L1480p
- hallo,habe gefragt was man über die mutation L1480p weiss.Jetzt ist meine Frage, kann man rausfinden aus welcher Region in italien dieser 40.jährige Mann kommt?wir sind auch Italiener... Ich als Mutter habe auch Cf mit den Mutationen L1480p und TG12-T5 Allel.Bin 32 Jahre alt und bisher hatte ich ...
- 07.02.2011
- Mutationen delF508 und L1480p
- Hallo, meine Tochter hat Mukoviszidose mit den Mutattionen delF508 und L1480p. niemand weiss aber welchen Verlauf die L1480p bringt. Wissen sie etwas über diese Mutation? MfG
- 03.02.2011
- Gentest
- S.g. Damen und Herren, bei unsere Tochter bestand der Verdacht auf CF, es ist nach 3. Test konnte wiederlegt werden. Wir planen derzeit Nachwuchs, können wir uns vorab Testen, dass wir es ausschliessen können, besser gesagt unsere Chanchen für eine gesundes Baby gut stehen. Vielen Dank
- 24.01.2011
- 5T-Variante
- Was bedeutet : ... konnte die 5T-Variante (IVS8: TG11-5T/TG11-7T) im Polypyrimidin Strakt im Intron 8 des CFTR Gens in heterozygotem Zustand nachgewiesen werden. Herzlichen Dank !
- 11.01.2011
- Zwillinge
- Wenn ein Zwilling an CF erkrankt ist, ist dann auch das andere Kind erkrankt oder kann es völlig gesund sein?
- 22.12.2010
- Nachweis Gendefekt Eltern
- Hallo, bei meinem Sohn besteht der Verdacht auf Muko, und wird dementsprechend derzeit untersucht. Da wir getrennt leben, habe ich leider keine genaueren Informationen zum tatsächlichen Untersuchungsergebnis von der Mutter, da Sie zu mir den Kontakt abgebrochen hat. Wollte aber fragen, ob man ...
- 27.10.2010
- Laktoseintoleranz 2
- Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Posselt, ich danke Ihnen vielmals für die ausführliche Antwort. Jetzt kann ich vielleicht besser verstehen, warum meine Testergebnisse negativ ausgefallen sind. Natürlich muss ich jede Menge Medikamente gegen eine Abstoßung einnehmen. Auch die Einnahme von ...
- 09.08.2010
- antwort auf exon 13 Sequenzvariante D727Y
- hallo, also bei meiner tochter ist die mutation Exon 13 D727Y heterozygot und im Intron 8 das 7T-Allel homozygoz nachgewiesen. macht das nun was und ist das nun cf oder nicht?
- 23.07.2010
- exon 13 Sequenzvariante D727Y
- hallo, mich würde interessieren was das bedeutet in verbindung mit cf? mir wurde gesagt das es sich um eine normvariante handelt, aber wieso wird es dann in verbindung mit cf getestet??? 3 positive schweißtests-leitfähigkeitsmessung untergewicht ständige atemwegsinfekte magen darm ...
- 22.07.2010