Themen

Genetik, Diagnose und Therapiemöglichkeit
Sind die neuen Medikamente(Vertex) nur bei F508del homozygoten einsetzbar oder ginge das auch bei F508 und IVS8T5? Kann man aufgrund der Genetik oder durch eine (Blut-o.a.) Untersuchung feststellen, welcher Art genau das individuelle "Eiweiß-Problem" bei unserem Sohn ist? Hzl. Dank I.ER
31.10.2012
genetik
Läßt sich durch eine (Blut-)untersuchung ermitteln, welcher TG-Repeat bei IVS8T5 vorliegt? Herzlichen Dank I.ER
18.10.2012
Genetik IV S 8T5 homozygot
Mein Sohn Timo hat CF . Sein Großvater wurde 83 Jahre alt und war homozygot mit IVS8T5 ! Hatte er damit CF? Wie häufig kommt IVS8T5 in homozygoter Form vor? Hzl. I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
09.10.2012
Genetik IV S8T5- Delta F 508
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese spezielle Gensituation? Bzw. Kann man mit der Entwicklung spezieller Medikamente rechnen? Mit freundlichen Grüßen I. E.-R. [Name war ausgeschrieben, wurde von ECORN-CF verkürzt]
09.10.2012
Mutation 394delTT und R1162X
Sehr geehrte Damen und Herren, bei meinem Sohn wurde o. g. Mutation festgestellt. Können Sie mir bitte die Bedeutung und den Umfang und die allgemeinen Informationen dieser Mutation erklären? VIELEN DANK!
24.09.2012
Wirkstoff von Vertex für 18 Patienten realistisch?
Liebes Expertenteam Sein einiger Zeit verfolge ich die VertexFirma Vrtx.com welche Studien für eine Mutationsbezogene Therapie für ca.4 % aller CF Patienten mit Kalydeco erfolgreich abgeschlossen hat und nun auch in Europa per 27.Juli zugelassen hat..ich freue mich für die ca.1500 ...
08.08.2012
Ataluren
Ab wann wird Ataluren in Deutschland voraussichtlic erhältlich sein?
12.07.2012
Ataluren
Hilft Ataluren bei delta F508-Mutation?
12.07.2012
Delta F 508
Tritt Henoch Schönlein Purpura oft in Zush mit CF auf. Oliver scheint es nicht loszukriegen. Mein Sohn ist jetzt 18. Außérdem: Gibt es neue Medikamente für Delta f 508? Herzlichen Dank und Gruß Dr. Karlheinz K.
17.07.2012
Mutation compound heterozygot
compound heterozygot delta F 508/ 3272-26A->G Hallo ich bin Mama eines 6 Jährigen Jungen mit der obengenannten Mutation Meine Frage was genau bedeutet compound heterozygot? Und was sagt diese Mutation aus? Vielen Dank
03.07.2012
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